Das Senior-Loken-Syndrom (SLSN) ist eine genetisch heterogene Ziliopathie. Mutationen wurden in 7 verschiedenen Genen beschrieben. Diese Gene kodieren für Proteine der primären Zilien und haben Schlüsselrollen in Entwicklung und Funktion verschiedener Zelltypen, darunter die retinalen Photorezeptoren und Zellen in den Nieren.
Die Krankheit manifestiert sich nach der Geburt oder während der Kindheit. Das Fortschreiten der Krankheit kann zu akuter oder chronischer Niereninsuffizienz und schliesslich zur terminalen Niereninsuffizienz (ESKD) führen. Ein schwerer Visusverlust, bedingt durch Netzhautdystrophie, besteht schon bei Geburt oder wird früh manifest. Mögliche andere klinische Symptome sind Leberfibrose, Adipositas und neurologische Störungen. Eine Differentialdiagnose unterscheidet das SLSN vom Bardet-Biedel-Syndrom. Das SLSN wird autosomal-rezessiv vererbt.
