Cette combinaison correspond probablement au syndrome d’Usher.
À l’occasion de l’Usher Syndrome Awareness Day 2025 du 15 septembre :
Le syndrome d’Usher est une maladie héréditaire qui affecte l’audition et la vue. Les personnes touchées entendent mal, généralement dès la naissance, et leur vue diminue également avec le temps en raison de la dégénérescence de la rétine.
Environ 350 personnes atteintes du syndrome d’Usher vivent en Suisse. On estime qu’environ un enfant sur dix atteint d’une déficience auditive congénitale sévère ou de surdité est atteint du syndrome d’Usher.
Des tests génétiques permettent de déterminer à un stade précoce si la déficience auditive est isolée (ce qui est le plus souvent le cas) ou si une déficience visuelle supplémentaire est à prévoir au cours du développement ultérieur.
Le syndrome d’Usher est principalement dû à une modification des cils (fines prolongations cellulaires). Les cils sont présents sur presque toutes les cellules humaines. Ils jouent un rôle important dans la réception des signaux environnementaux. Dans le syndrome d’Usher, les cils de l’oreille interne et de la rétine sont touchés.
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La seule option thérapeutique efficace pourrait être une future thérapie génique. D’une part, des chercheurs européens travaillent à la mise au point de méthodes cliniques de diagnostic précoce afin que les patients puissent bénéficier de traitements modernes. D’autre part, des recherches sont également menées sur de nouvelles approches de thérapie génique.
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