L’European Medicines Agency a publié a sa décision d’autoriser la thérapie génique par administration de voretigene neparvovec (nom commercial :Luxturna®) pour le traitement d’enfants et d’adultes présentant des mutations sur les deux copies du gène RPE65 (mutation biallélique) et possédant un nombre suffisant de cellules rétiniennes fonctionnelles. Transmise par voie autosomique récessive, cette mutation génétique est la cause de l’amaurose congénitale de Leber (LCA).
La LCA se manifeste déjà chez les enfants en bas-âge. Ces derniers souffrent d’une hypersensibilité à la lumière, d’une cécité nocturne et leur adaptation aux changements de luminosité (du clair à l’obscure) est ralentie. A l’adolescence, leur champ visuel se restreint progressivement pour aboutir à la cécité au cours de la troisième décennie de vie.
Une copie intacte du gène RPE65 est implantée par injection dans la rétine des patients pour lesquels ce gène est défectueux. La rétine retrouve ainsi son aptitude perdue à transformer la lumière entrante en impulsions bioélectriques. Selon les résultats de la recherche à ce jour, une seule injection par œil, administrée par un ou une spécialiste formé(e) à cet effet suffit.
Les autorités compétentes les plus importantes des Etats-Unis et d’Europe, à savoir respectivement la FDA et l’EMA, jugent ce traitement sûr et efficace. Aux Etats-Unis, Luxturna® est déjà bien implanté sur le marché, alors qu’en Europe, il incombera aux Etats-membres de l’UE et de l’Espace économique européen (EEE) d’évaluer la manière dont le traitement pourra être financé dans le cadre des systèmes de santé respectifs des différents états.
« Nous espérons que la société détentrice du brevet transmettra au plus vite la demande d’autorisation à Swissmedic, l’Institut suisse des produits thérapeutiques», affirme Susanne Trudel, présidente de Retina Suisse. Selon Christina Fasser, présidente de Retina International, l’organisation faitière regroupant 43 associations Retina aux quatre coins du globe, pour les personnes souffrant d’une amaurose congénitale de Leber, le facteur-temps est un élément essentiel. En effet, “chaque jour sans traitement qui passe est un jour au cours duquel des cellules rétiniennes meurent, le champ visuel rétrécit et l’acuité visuelle diminue. »
Retina Suisse
Est l’association de patients affectés de rétinite pigmentaire, de dégénérescence maculaire, du syndrome de Usher et d’autres maladies du fond de l’œil. Elle œuvre depuis 40 ans en faveur de la recherche fondamentale et clinique dans le domaine des dégénérescences rétiniennes. Avec Luxturna®, un jalon important a été franchi, mais il reste encore beaucoup à faire.
Thérapie génique
Les personnes désirant bénéficier d’une thérapie génique doivent être en possession d’un diagnostic comportant une analyse génétique. La LAMal prévoit un remboursement des analyses génétiques à but diagnostique et thérapeutique par l’assurance de base. Actuellement, de nombreuses caisses-maladie refusent pourtant d’en assumer les coûts, prétextant qu’il ne s’agit pas d’un cadre thérapeutique.
Registre des patients
Depuis 2014, la Suisse dispose d’un Plan national maladies rares. Le registre des maladies rares est ainsi une des mesures prises par le Conseil fédéral. Retina Suisse soutient la mise en place d’un registre national des maladies oculaires rares. Ce dernier est géré par le professeur en ophtalmogénétique Pascal Escher, de l’Inselspital de Berne. Le registre a pour but de recenser les maladies oculaires rares présentes en Suisse, de trouver des patients intéressés à participer à des études cliniques dans le domaine des dégénérescences rétiniennes en cours ainsi que de les informer des thérapies disponibles.
Pour de plus amples informations : Stephan Hüsler, directeur de Retina Suisse, Tél. 044 444 10 77