En cas de maladie oculaire héréditaire, une analyse génétique est évidente. C’est pourquoi Retina Suisse a publié une nouvelle brochure d’information : L’utilité du test pour le diagnostic et la thérapie est grande.
On parle de dystrophie rétinienne lorsqu’une maladie de la rétine est causée par un défaut génétique. À l’heure actuelle, la recherche a identifié plus de 300 gènes dans lesquels des variantes génétiques (pathogènes) peuvent provoquer une dystrophie rétinienne.
Rien que pour la rétinite pigmentaire, on dénombre plus de 110 gènes. Des mutations différentes dans un gène peuvent également entraîner des dystrophies rétiniennes différentes.
Il suffit de peu pour apprendre beaucoup
On peut d’ores et déjà affirmer que celui qui connaît son gène défectueux aura de meilleures chances de traiter sa dystrophie rétinienne.
Avec seulement 3 à 5 ml de sang et les documents relatifs aux examens ophtalmologiques, il est possible, dans 80 % des analyses, d’identifier avec précision le défaut génétique à l’origine de la dystrophie rétinienne.
La recherche dans le domaine du traitement des maladies héréditaires de la rétine est très active. Une thérapie génique est appliquée avec succès et permet de préserver la vue des patientes et des patients concernés.
D’autres thérapies géniques contre la cécité progressive sont en cours de développement et seront disponibles dans un avenir proche.
Les bénéfices principaux de l’analyse génétique
● Vous obtenez un diagnostic génétique moléculaire précis de votre maladie rétinienne.
● Vous obtenez des informations sur l’hérédité de la maladie et une base pour le planning familial.
● Il est possible d’établir des pronostics prudents concernant l’évolution de la maladie.
● Vous pouvez être contacté directement dès qu’un traitement pour la rétinopathie est en cours de développement ou disponible.
Commandez ici la nouvelle brochure d’information sur l’analyse génétique (voir dans le paragraphe « Analyse génétique en vue d’un diagnostic et d’une thérapie (brochure) »