Qu’est-ce qu’une analyse génétique ?
On parle de dystrophie rétinienne lorsqu’une maladie de la rétine est causée par un défaut génétique. À l’heure actuelle, la recherche a identifié plus de 300 gènes dans lesquels des variantes génétiques (pathogènes) peuvent provoquer une dystrophie rétinienne. Rien que pour la rétinite pigmentaire, on dénombre plus de 110 gènes. Des mutations différentes dans un gène peuvent également entraîner des dystrophies rétiniennes différentes. On peut d’ores et déjà affirmer que celui qui connaît son gène défectueux aura de meilleures chances de traiter sa dystrophie
rétinienne.
Avec seulement 3 à 5 ml de sang et les documents relatifs aux examens ophtalmologiques, il est possible, dans 80 % des analyses, d’identifier avec précision le défaut génétique à l’origine de la dystrophie rétinienne.
Les bénéfices d’une analyse génétique
L’analyse génétique présente des avantages importants pour les patientes et les patients :
- Vous obtenez un diagnostic génétique moléculaire précis de votre maladie rétinienne.
- Vous obtenez des informations sur l’hérédité de la maladie et une base pour le planning familial.
- Il est possible d’établir des pronostics prudents concernant l’évolution de la maladie.
- Vous pouvez être contacté directement dès qu’un traitement pour la rétinopathie est en cours de développement ou disponible.
- Vous pouvez être contacté directement dès qu’un traitement pour la rétinopathie est en cours de développement ou disponible.
- Une analyse génétique précoce est importante, car s’il existe déjà une thérapie génique, celle-ci sera d’autant plus efficace si le nombre de photorécepteurs de la rétine est élevé.
- Chaque diagnostic génétique complète, pour la recherche, le tableau de la fréquence, des manifestations et des corrélations des maladies héréditaires de la rétine en Suisse. Ainsi, les analyses génétiques sont une aide précieuse pour la planification d’études cliniques et le développement de nouvelles thérapies.
La recherche dans le domaine du traitement des maladies héréditaires de la rétine est très active. Une thérapie génique est appliquée avec succès et permet de préserver la vue des patientes et des patients concernés. D’autres thérapies géniques contre la cécité progressive sont en cours de développement et seront disponibles dans un avenir proche.
Comment se déroule l’analyse ?
1. Visite chez le/la médecin
Diagnostic clinique
Envoi du patient/de la patiente avec résultat à la clinique d’ophtalmologie
2. Rendez-vous à la clinique
Confirmation du diagnostic clinique
Discussion et déclaration de consentement pour l’analyse génétique
Demande de prise en charge des coûts adressée à la caisse-maladie par la clinique
3. Caisse-maladie
Décision relative à la prise en charge des coûts
Décision positive, passer à l’étape 4, décision négative, passer à l’étape 8.
Demande acceptée
4. Rendez-vous à la clinique
Prélèvement de sang avec formulaire de commande au laboratoire
5. Laboratoire
Analyse génétique
Communication des résultats à la clinique
6. Discussion des résultats
Discussion à la clinique et/ou avec le généticien humain
7. Registre des patients
Inscription
Demande rejetée
8. Clinique d’ophtalmologie
Recours adressé à
la caisse-maladie par la clinique
9. Caisse-maladie
Décision relative au recours
Décision positive, passer à l’étape 4, décision négative, passer à l’étape 10.
10. Clinique d’ophtalmologie
Information du patient/de la patiente
Qui paye l’analyse génétique ?
Les frais d’une analyse génétique en cas de dystrophie rétinienne sont couverts par l’assurance-maladie sous certaines conditions. L’ophtalmologue adresse le patient ou la patiente à une clinique d’ophtalmologie spécialisée dans les analyses génétiques, qui se charge également d’obtenir la garantie de paiement nécessaire
Inscription dans le registre des patients
Avec l’accord des patientes et des patients, les résultats des analyses génétiques sont inscrits au registre des patients de Retina Suisse pour les maladies héréditaires de la rétine. Il est également prévu de les inscrire au registre suisse des maladies rares (RSMR). Ainsi, l’analyse génétique développe toute son utilité pour la patientèle, les médecins traitants et la recherche. Le registre est géré dans le strict respect de la protection des données. Outre le nom, la date de naissance, l’adresse, le téléphone et l’e-mail, la clinique/le médecin traitant/la médecin traitante ainsi que le diagnostic précis et l’âge lors de l’apparition des premiers symptômes sont enregistrés. Si vous avez des questions concernant l’inscription, veuillez les adresser à : ophthalmogenetik@insel.ch.
À qui puis-je m’adresser ?
Adressez votre demande d’analyse génétique à votre ophtalmologue ou directement à l’un des hôpitaux ophtalmologiques spécialisés mentionnés ci-dessous et situés à proximité de chez vous.
Bâle
Universitätsspital Basel
Augenklinik
Mittlere Strasse 91, 4031 Basel
061 265 86 86, augenklinik@usb.ch
Berne
Universitätsklinik für Augenheilkunde
Inselspital
Freiburgstrasse, 3010 Bern
031 632 25 01, ophthalmogenetik@insel.ch,
augenheilkunde@insel.ch
Lausanne
Hôpital ophtalmique Jules-Gonin
Oculogénétique
Avenue de France 15, CP 1, 1001 Lausanne
021 626 80 89, oculogenetique@fa2.ch
Lucerne
Luzerner Kantonsspital
Augenklinik, Haus 30
Spitalstrasse, 6000 Luzern 16
041 205 33 09, augenklinik@luks.ch
Saint-Gall
Kantonsspital St.Gallen
Augenklinik, Haus 04
Rorschacher Strasse 95, 9007 St.Gallen
071 494 17 71, augenklinik@kssg.ch
Tessin
Ospedale Regionale di Lugano (EOC)
Clinica Oftalmologica
Via Pietro Capelli 1, 6962 Viganello
091 811 77 00, oftalmologia.Lugano@eoc.ch
Zurich
Universitätsspital Zürich
Frauenklinikstrasse 24, 8091 Zürich
044 255 49 49, augenklinik@usz.ch
Vous obtiendrez un conseil personnalisé et de plus
amples informations auprès de :
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021 626 86 52, info.lausanne@retina.ch
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