Le principal symptôme de la maladie de Norrie est la cécité chez les nourrissons de sexe masculin, à la naissance ou peu après la naissance. Les symptômes secondaires sont tout aussi graves et comprennent une perte progressive de l’ouïe, induisant une surdité sévère à la fin de l’âge adulte (presque toutes les personnes affectées de la maladie de Norrie en sont touchées) ainsi que des problèmes psychologiques tels que des troubles cognitifs et des traits autistiques touchant jusqu’à 30 à 50 % des personnes. Les autres symptômes secondaires qui apparaissent dans certains cas de maladie de Norrie sont l’épilepsie, les ulcères de jambe, les troubles de l’érection, les troubles de la croissance et les anomalies endocriniennes. L’étendue et la gravité des symptômes varient, même parmi les membres d’une même famille.
Le gène associé au syndrome est situé sur le chromosome X et a été identifié en 1992 dans le laboratoire du Prof. Dr Wolfgang Berger, Institut médical de génétique moléculaire de l’Université de Zurich.
