Le Registre des patients utile pour tout le monde

Zürich, 15.03.2023

Saisir les personnes atteintes d’une maladie rare dans une base de données est utile pour la recherche. Mais également pour les patients. Dans le domaine des pathologies oculaires héréditaires par exemple, ces personnes peuvent rapidement obtenir des informations sur de nouvelles études cliniques et thérapies.

Zurich, 15.3.2023

Une maladie est considérée comme rare lorsque moins de cinq personnes sur 10 000 en souffrent. Les désavantages d’une telle rareté sont évidents. Le nombre de malades étant faible, les ressources pour la recherche sur de telles maladies et leurs thérapies sont restreintes.

Rien que dans le domaine des yeux, on dénombre plus de 900 pathologies. Parmi elles, la plupart sont rares voire très rares. De plus, elles sont souvent d’origine génétique et concernent souvent la rétine.

On connaît aujourd’hui plus de 350 gènes à l’origine de maladies rétiniennes. Malheureusement, la situation se complique encore. En effet, différents gènes peuvent être responsables d’une seule et même pathologie (on parle de génotype) et un seul gène peut être à l’origine de différentes maladies (phénotype).

Étroite relation entre le diagnostic et l’analyse génétique

La situation dans le domaine des maladies de la rétine devient donc rapidement complexe. C’est pourquoi une analyse génétique est nécessaire, tant pour la recherche que pour le diagnostic final. Dans ce contexte, il peut s’avérer très utile de pouvoir s’appuyer sur une base de données, afin de valider le diagnostic. Chaque constant d’ores et déjà établi, même s’il est infime, peut contribuer à l’amélioration des procédures de diagnostic et des éventuelles thérapies.

Un exemple: le diagnostic clinique «Retinitis pigmentosa» désigne tout un groupe de dégénérescences rétiniennes héréditaires. Mais ce diagnostic ne permet pas encore de se prononcer sur l’évolution ou la transmission héréditaire de la maladie. Pour cela, il faut justement une analyse génétique moléculaire. C’est la seule façon pour les personnes atteintes d’obtenir un diagnostic exact de leur maladie.

Depuis 2018, développement d’une base de données

C’est la raison pour laquelle Retina Suisse soutient depuis 2018 le développement d’une base de données de patients à l’hôpital de l’Île à Berne. L’idée est d’y rassembler tous les résultats génétiques des personnes atteintes de maladies oculaires rares. Actuellement, environ 1600 données sont déjà enregistrées.

Le registre doit saisir toutes les maladies oculaires rares survenant en Suisse. Il s’agit de collecter des données sur le type et la fréquence des dystrophies rétiniennes en particulier, mais aussi d’autres maladies de l’œil.

Jusqu’à présent, le nombre de personnes atteintes d’une certaine maladie ou la mutation génétique qui provoque telle ou telle maladie n’avaient jamais été recensés de manière centralisée. L’actuelle mise en commun des données doit inciter les chercheurs à mener des études en Suisse.

Participation à des études cliniques et à de nouvelles thérapies

Le registre des patients s’avère également utile pour les malades eux-mêmes. Les patients et les patientes pourront être informés directement si des études cliniques sont prévues, afin qu’ils et elles puissent y participer. Il en va de même si de nouvelles thérapies pour une certaine maladie sont validées.

Par ailleurs, il est prévu d’intégrer la base de données de Retina Suisse dans le Registre suisse des maladies rares (RSMR). Celui-ci est en cours d’élaboration sous l’égide de l’Institut de médecine sociale et préventive de l’hôpital de l’Île à Berne.

Stephan Hüsler, directeur général de Retina Suisse, donnera un exposé sur le Registre des patients le dimanche 19 mars 2023 au Kursaal à Berne. Celui-ci aura lieu dans le cadre du Congrès de la Société Suisse pour l’Optique et l’Optométrie (SSOO) et commencera à 11 h 05. Pour de plus amples informations, veuillez vous adresser à la secrétaire de la SSOO, Madame Esther Abbate: esther.abbate@comsy.ch – ou rendez-vous sur le site internet de la société (www.sbao.ch).

Informations sur le registre des patients de Retina Suisse

Vous pouvez également nous téléphoner ou nous écrire:
Stephan Hüsler, directeur de Retina Suisse: 044 444 10 72, stephan.huesler@retina.ch
Peter Jankovsky, responsable de la communication: 044 444 10 79 ou 076 334 90 82, peter.jankovsky@retina.ch

Retina Suisse est la seule organisation de patients pour les personnes atteintes de dégénérescence rétiniennes et d’autres maladies du fond de l’œil en Suisse. L’association d’utilité publique a été fondée en 1979 et compte quelque 1600 membres dans toute la Suisse.

×