Diagnostic génétique

Actuellement, l’on connaît plus de 260 gènes pouvant causer une forme ou une autre de maladie dégénérative de la rétine. Rien que pour la rétinite pigmentaire, ces gènes sont au nombre de 110. Diverses mutations dans un gène peuvent être à l’origine de différentes maladies. Le gène ABCA4, par exemple, joue un rôle dans la maladie de Stargardt, la dystrophie des cônes et des bâtonnets et la rétinite pigmentaire. Seule l’analyse génétique permet de corroborer le diagnostic ophtalmologique. Cette analyse est aussi pertinente pour prévoir l’évolution de la maladie ainsi que le mode de transmission héréditaire.

En vertu de l’art. 25 de la LAMal, les caisses maladie sont tenues de prendre en charge le coût d’une analyse génétique dans les cas de dégénérescences de la rétine, dans le but d’établir un diagnostic ou de mettre en œuvre une thérapie. Depuis 2017, l’analyse au moyen de la technologie la plus récente, dite séquençage de nouvelle génération (ou « Next Generation Sequencing ») est aussi remboursée. Malheureusement, il est fréquent que les caisses maladies refusent la garantie de prise en charge. En règle générale, le refus est communiqué par courrier. Le cas échéant, nous conseillons de demander une décision sujette à opposition. Cela permet d’exiger la garantie de prise en charge par la voie juridique.

Lire l’extrait complet “L’analyse génétique et la loi sur l’assurance maladie” du Retina Journal 129/2016.

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