La choroïdérémie est une dystrophie rare de la choroïde rétinienne qui évolue comme une dystrophie des cônes et des bâtonnets. D’après une estimation, environ 100 personnes vivent en Suisse avec cette maladie, généralement des hommes du fait de l’hérédité liée au chromosome X.
Les premiers symptômes apparaissent généralement vers l’âge de 30 ans. Des lacunes dans le champ visuel dans la moyenne périphérie (zone limite) se développent vers l’extérieur et vers l’intérieur, causant une dégradation de plus en plus forte du champ visuel. L’évolution de la maladie peut être très variable, mais la cécité n’est pas rare.
La sensibilité à éblouissement est accrue et l’adaptation aux conditions de luminosité changeantes devient de plus en plus difficile ; en outre, des problèmes de vision nocturne allant jusqu’à l’héméralopie surviennent. L’acuité visuelle reste souvent assez bonne jusqu’au stade avancé de la maladie; la vision des couleurs est en règle générale intacte pendant une longue période, les problèmes n’apparaissant qu’au stade avancé, en commençant par un trouble de la perception du bleu.
L’hérédité est liée à l’X, c’est-à -dire qu’elle est transmise par le sexe féminin, lié au chromosome X. En raison de l’hérédité liée à l’X et au sexe, seuls les hommes sont généralement concernés. Les femmes ne sont généralement pas affectées de la maladie ou n’ont que des troubles visuels mineurs bien que l’examen ophtalmologique puisse également révéler des petites taches – pigmentation – mais elles peuvent transmettre la choroïdérémie en tant que porteuses.
Contrairement à la rétinite pigmentaire liée à l’X, il est important de noter que les porteurs de choroïdérémie présentent presque toujours une pigmentation rétinienne, alors que cela est très rare chez les porteurs de rétinite pigmentaire. Par conséquent, l’examen de la mère est également important pour le diagnostic des garçons affectés.
En 2011, les premiers essais de thérapie génique ont débuté en Angleterre.
