Le syndrome de Refsum est une maladie métabolique causée par un défaut dans le métabolisme de l’acide phytanique. Les symptômes de cette très rare affection sont des modifications de la rétine ainsi que des troubles neurologiques comme la surdité, des perturbations de l’odorat et du goût, des troubles de l’équilibre ou de la coordination des mouvements. Il est fréquent que les personnes affectées de ce syndrome souffrent d’abord d’une rétinite pigmentaire (RP) évolutive, une dégénérescence rare de la rétine. Ensuite, quelques-unes des personnes concernées présentent des maladies osseuses et articulaires ainsi que des modifications de la peau.
Il n’est pas possible à ce jour de traiter les causes de cette maladie très rare – on estime que, dans le monde, moins de 1000 cas sont documentés. Un régime alimentaire strict, pauvre en acide phytanique peut retarder l’évolution de la maladie. Les personnes concernées doivent notamment renoncer à des aliments qui contiennent de l’acide phytanique. Comptent au nombre de ces aliments les produits laitiers, le poisson, la viande de ruminants. Les personnes astreintes à ce régime doivent veiller à un apport calorique suffisant car, en cas de perte de poids, de l’acide phytanique est libéré par les réserves de graisse du corps. Il peut s’ensuivre une augmentation du taux d’acide phytanique dans le sang et une aggravation des symptômes. Il convient de prendre plusieurs petits repas répartis au cours de la journée et d’éviter les périodes de jeûne de longue durée. Le taux d’acide phytanique peut aussi augmenter à la suite d’une intervention chirurgicale et d’autres situations de stress corporel. Si le régime ne suffit pas à faire baisser la concentration d’acide phytanique dans le sang, il peut être bénéfique de procéder à un nettoyage spécial du sang (plasmaphérèse ou aphérèse lipidique). Grâce à ce processus, l’évolution de la maladie peut être stabilisée, voire ralentie.
Le syndrome de Refsum se transmet par mode héréditaire autosomique récessif et doit son nom à la première personne qui l’a décrit, le médecin norvégien Sigvald Refsum (1907-1991).
