Thomas Heigl est bio-informaticien et travaille à l’hôpital universitaire de Zurich dans le domaine de la recherche sur la rétine. Enfant déjà, il s’est vu confronté au diagnostic de la rétinite pigmentaire. Grâce à l’entraînement mental, il mène une vie épanouie.
Interview: Peter Jankovsky, communication Retina Suisse, peter.jankovsky@retina.ch
PJ: Monsieur Heigl, quel est votre diagnostic exact?
TH: Je souffre de rétinite pigmentaire, également appelée RP, due à une mutation dans le gène RPGR.
PJ: Quand avez-vous appris que vous en étiez atteint?
TH: On m’a diagnostiqué à l’âge de cinq ans. Ma mère avait remarqué que je me trébuchais souvent sur le bord des trottoirs dès que le jour déclinait. Ou alors, je rencontrais des difficultés à trouver des objets situés sous une table, car il y faisait trop sombre.
PJ: Un tel diagnostic à un si jeune âge. Comment avez-vous réagi?
TH: Je ne m’en souviens pas vraiment. Je n’ai probablement pas compris que ma capacité visuelle n’était pas «normale». Ma mère a été nettement plus touchée que moi.
PJ: Où en est la progression de votre maladie rétinienne?
TH: Ma vue périphérique est nettement limitée, surtout dans l’obscurité. Mon oeil droit, le plus faible, semble voir de plus en plus flou. Mais je le remarque à peine au quotidien, car mon oeil gauche se charge de la vue.
PJ: Cela signifie que vous pouvez vous mouvoir presque normalement.
TH: Oui, surtout la journée. Je peux même faire du vélo, du VTT et aller randonner en montagne. Toutefois, j’ai de la peine à reconnaître la signalisation des chemins en montagne, car j’ai besoin de grands contrastes pour pouvoir distinguer les choses. Il en va de même pour les boutons dans les ascenseurs. En outre, j’ai besoin de lunettes de soleil à bord filtrant.
PJ: Quel est le pronostic du corps médical?
TH: Je suis au début de ma trentaine et la RP a évolué de manière assez stable. Mais ma vue va probablement décliner rapidement par la suite et j’atteindrai un état de cécité dans ma quarantaine, en fonction de la manière dont loi définit cet état.
PJ: Vous adaptez donc constamment votre vie à l’évolution de votre maladie.
TH: J’ai créé un environnement social qui m’aide lorsque j’ai besoin de soutien, que ce soit la nuit ou dans des environnements sombres, tels que des bars. J’ai également adapté mon parcours professionnel. Étant donné que le travail en laboratoire devenait de plus en plus compliqué, j’ai quitté la biologie moléculaire pour m’orienter vers la bio-informatique afin de pouvoir rester dans le domaine de la recherche. En tant que bio-informaticien, les moyens auxiliaires me permettent de rester plus longtemps actif dans l’environnement scientifique.
PJ: La science et la recherche vous fascinent?
TH: Depuis toujours. À la base, je voulais faire de la physique quantique, mais j’ai changé d’orientation en remarquant que ma vue baissait. C’est la raison pour laquelle j’ai choisi la recherche sur la rétine qui me permet de contribuer activement à l’avancée de la science dans ce domaine.
PJ: En tant que chercheur touché par la maladie, vous comprenez mieux le contexte dans son ensemble. Quels sont les traitements que vous avez vous-même suivis?
TH: J’ai essayé de demander la prise en charge de la thérapie Okustim, c’est-à-dire la stimulation électrique transcornéenne des cellules rétiniennes, auprès de mon assurance de base et de mon assurance complémentaire. Les deux ont refusé, car cette thérapie n’est pas encore reconnue comme traitement en Suisse. Je peux comprendre que l’on ne puisse pas financer chaque thérapie expérimentale étant donné que leur efficacité n’est pas encore entièrement prouvée. Mais il existe à l’heure actuelle en Allemagne une sorte d’étude de phase 3, donc une étude clinique à laquelle participent un grand nombre de patients et de patientes.
PJ: La preuve sera donc pour bientôt.
TH: Oui, mais en même temps, je constate que les assurances complémentaires payent de nombreux traitements alternatifs douteux pour lesquels il n’existe pas de preuve scientifique comparable. Cela me frustre, car chaque possibilité de ralentir la progression de la RP me permet de gagner du temps précieux. Donc du temps pendant lequel de très efficaces traitements pourraient devenir disponibles, tels que la thérapie génique pour le RPGR qui est actuellement testée dans une étude de phase 3.
PJ: Quittons la recherche pour nous pencher sur votre quotidien en tant que personne touchée. Quels sont vos plus grands défis?
TH: Le fait que je dépende d’autres personnes le soir ou la nuit. Je ne peux pas aller seul dans un bar ou à des manifestations culturelles où l’éclairage est faible pour y faire de nouvelles connaissances. Par ailleurs, je me pose des questions concernant une éventuelle future partenaire. Pensera-t-elle que ma future cécité est une charge trop lourde à porter? Cela m’inquiète.
PJ: Quelle est la situation la plus pénible?
TH: Il y a de nombreuses situations désagréables, souvent liées à des accidents, comme ici à Zurich, où l’éclairage public n’est pas toujours suffisant. Et les moments particulièrement frustrants sont ceux où je heurte quelqu’un par inadvertance et me fais traiter de «connard» au lieu d’être compris.
PJ: Vous avez l’air confiant et dynamique. Vous avez certainement développé des stratégies pour ne pas vous décourager.
TH: J’ai commencé à développer de manière ciblée de la force mentale pour mieux gérer les défis que je rencontre. Cela signifie que j’applique des méthodes telles que la pleine conscience et le développement personnel pour limiter le stress.
PJ: Et quel est votre niveau de motivation au quotidien?
TH: D’une part, j’essaye toujours d’être bon dans ce que je fais. Les activités sociales me motivent également, tout comme aider d’autres personnes. Et la psychothérapie m’aide aussi.
PJ: Vous pratiquez également du sport?
TH: Oui, l’activité physique et les projets physiques sont également une source de motivation, notamment lorsque je m’entraîne en vue d’un triathlon ou dans le domaine des arts martiaux mixtes. Toutefois, je me blesse souvent et suis souvent malade, mais je recommence à chaque fois.
PJ: Votre philosophie de vie est-elle de rester persévérant?
TH: Mon leitmotiv est plutôt d’aller vers les gens, de les comprendre et de ne pas les juger trop hâtivement. Car chaque personne a sa propre histoire.
Portrait de Thomas Heigl, patient RP et chercheur dans le domaine de la rétine
Thomas Heigl a 34 ans et est originaire d’Innsbruck, en Autriche. Après son bac, il décide de suivre une formation scientifique. Il commence par un cursus de bachelor en physique mais passe ensuite à la biologie. Après son master en biologie cellulaire et en développementale moléculaire, il entame un doctorat en sciences pharmaceutiques. À l’heure actuelle, il travaille sur son projet de thèse consacré aux canaux ioniques contrôlés par tension dans la rétine. Il vit à Zurich et travaille en tant que bio-informaticien (postdoctorant) à l’hôpital universitaire de Zurich et à l’université de Zurich. Il y effectue des recherches sur la rétine et contribue à l’analyse de lots de données biologiques.