Il bioinformatico Thomas Heigl lavora presso l’Ospedale Universitario di Zurigo e si occupa di ricerca sulla retina. Già da bambino gli è stata diagnosticata la retinite pigmentosa. Grazie al training mentale, conduce una vita appagante.
Intervista: Peter Jankovsky, Comunicazione Retina Suisse, peter.jankovsky@retina.ch;
PJ: Signor Heigl, qual è la sua diagnosi precisa?
TH: Sono affetto dalla retinite pigmentosa, in breve RP, causata da una mutazione nel gene RPGR.
PJ: Quando l’ha scoperto?
TH: Mi è stata diagnosticata all’età di cinque anni. Mia madre aveva notato che inciampavo spesso, appena iniziava a fare buio. O che avevo difficoltà a trovare gli oggetti che si trovavano sotto un tavolo, perché era troppo buio e ombroso.
PJ: È davvero presto per una diagnosi di questo tipo. Qual è stata la sua reazione?
TH: Non ricordo più bene. Probabilmente non mi ero neppure reso conto che la mia vista non fosse normale. Mia madre è stata colpita molto più duramente di me.
PJ: A che punto è oggi la sua malattia retinica?
TH: La mia visione periferica è chiaramente limitata, soprattutto al buio. La vista sul mio occhio destro, quello più debole, appare sempre più sfocata. Tuttavia, praticamente non me ne accorgo nella vita di tutti i giorni, perché il deficit è compensato dall’occhio sinistro.
PJ: Ciò significa che è può muoversi in modo pressoché normale.
TH: Sì, soprattutto di giorno. Posso anche andare in bicicletta, praticare la mountain bike e fare escursioni in montagna. Tuttavia, ho difficoltà a riconoscere la segnaletica in montagna perché necessito di forti contrasti per separare i cartelli dallo sfondo. Lo stesso vale, ad esempio, per i pulsanti negli ascensori. Inoltre, ho bisogno di occhiali da sole con un filtro sui bordi.
PJ: Qual è la prognosi degli oftalmologi nel suo caso?
TH: Ho da poco compiuto trent’anni e il decorso della mia RP si è rivelato finora assai stabile. In seguito, la mia vista si deteriorerà probabilmente in modo assai rapido, fino a raggiungere lo stato di cecità dopo i quarant’anni, a prescindere da come tale stato sia definito precisamente dalla legge.
PJ: Quindi adatta continuamente la sua vita al decorso della malattia.
TH: Mi sono creato un contesto sociale che mi aiuta quando necessito di sostegno, sia di notte che in luoghi bui, come per esempio i bar. Ho anche adattato il mio percorso professionale: poiché il lavoro in laboratorio si è rivelato sempre più difficile nel mio caso, sono passato dalla biologia molecolare alla bioinformatica, al fine di poter rimanere attivo nella ricerca. In qualità di bioinformatico posso lavorare in un ambiente scientifico più a lungo, grazie all’impiego di appositi strumenti ausiliari.
PJ: È affascinato dalla scienza e dalla ricerca?
TH: Da sempre: all’inizio volevo diventare un fisico quantistico, ma poi mi sono reso conto che la mia vista stava peggiorando. Per questo ho deciso di dedicarmi alla ricerca sulla retina, per contribuire attivamente alla scienza.
PJ: Immagino che in qualità di ricercatore interessato, l’intero contesto risulti meglio comprensibile. A quale terapia ha fatto ricorso per sé stesso?
TH: Ho fatto richiesta sia alla mia assicurazione di base che a quella complementare di coprire i costi della terapia Okustim, ovvero l’elettrostimolazione transcorneale delle cellule retiniche. Entrambe le assicurazioni hanno rifiutato, perché la terapia non è ancora stata riconosciuta in Svizzera. Posso capire che non tutte le terapie sperimentali vengano finanziate, soprattutto quando la loro efficacia non è ancora stata dimostrata in modo definitivo. Attualmente in Germania è in corso una sorta di sperimentazione di fase 3 in merito a Okustim, ovvero uno studio clinico su un numero maggiore di pazienti.
PJ: Allora la conferma non tarderà ad arrivare.
TH: Sì, ma allo stesso tempo constato che le assicurazioni complementari pagano numerosi trattamenti alternativi di dubbia efficacia, per i quali non esistono prove scientifiche comparabili. Si tratta di una situazione frustrante, perché ogni opportunità non sfruttata per rallentare la progressione della RP fa perdere tempo prezioso. In altre parole, il tempo in cui potrebbero poi essere rese disponibili terapie potenzialmente molto efficaci, come la terapia genica per l’RPGR, che attualmente viene testata in uno studio di fase 3.
PJ: Passiamo dalla ricerca alla sua vita quotidiana di persona colpita. Quali sono le maggiori sfide?
TH: Che dipendo da altre persone la sera o di notte. Non posso andare nei bar da solo o partecipare a eventi culturali poco illuminati per conoscere nuove persone. Sono anche preoccupato che una mia potenziale compagna possa ritenere la mia futura cecità un peso eccessivo.
PJ: E qual è la situazione più difficile?
TH: Si sono verificate molte situazioni spiacevoli, spesso legate a incidenti, ad esempio qui a Zurigo, dove l’illuminazione stradale non sempre è sufficiente. Particolarmente frustranti sono quelle situazioni in cui urto accidentalmente qualcuno e vengo chiamato «stronzo», anziché ottenere comprensione.
PJ: In generale lei pare fiducioso e dinamico. Probabilmente ha sviluppato alcune strategie per non scoraggiarsi.
TH: Ho iniziato a lavorare in modo specifico sulla mia forza mentale per affrontare meglio le sfide. Utilizzo metodi come il training della mindfulness e lo sviluppo personale e cerco di ridurre al minimo lo stress per principio.
PJ: Come si motiva nella vita di tutti i giorni?
TH: Da un lato, cerco di essere il più bravo possibile in ciò che ancora posso fare. Anche le attività sociali mi motivano parecchio, così come aiutare gli altri. E la psicoterapia mi fornisce un ulteriore sostegno.
PJ: Come ha accennato prima, lei pratica anche sport.
TH: L’esercizio fisico e i progetti sportivi sono per me fonte di motivazione, come l’allenamento per il triathlon o le arti marziali miste. Purtroppo spesso mi faccio male e mi ammalo, ma non mollo: ricomincio sempre da capo.
PJ: Perseverare è il motto che la accompagna nella vita?
TH: Il mio motto nella vita è più o meno questo: avvicinarsi alle persone, comprenderle e non dare giudizi affrettati. Perché ogni persona ha la sua storia.
Chi è il paziente affetto da retinite pigmentosa e ricercatore sulla retina Thomas Heigl?
Thomas Heigl ha 34 anni e viene da Innsbruck, in Tirolo. Dopo aver superato gli esami di maturità, decise di seguire una formazione scientifica e passò da un iniziale bachelor in fisica a un bachelor in biologia. A ciò ha fatto seguito un master in biologia molecolare delle cellule e dello sviluppo e infine un dottorato in scienze farmaceutiche. Heigl sta attualmente lavorando al suo progetto di dissertazione, che si concentra sui canali ionici controllati dalla tensione presenti nella retina. Attualmente vive a Zurigo e lavora come bioinformatico (ricercatore post-dottorando) presso l’Ospedale Universitario di Zurigo e l’Università di Zurigo. Collabora nella ricerca sulla retina e supporta l’analisi di record di dati biologici.