Der Bioinformatiker Thomas Heigl arbeitet am Unispital Zürich und ist in der Netzhautforschung tätig. Bereits als kleines Kind bekam er die Diagnose Retinitis pigmentosa. Dank mentalem Training führt er ein erfülltes Leben.
Interview: Peter Jankovsky, Kommunikation Retina Suisse, peter.jankovsky@retina.ch
PJ: Herr Heigl, wie lautet Ihre genaue Diagnose?
TH: Ich habe die Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa, kurz RP genannt, verursacht durch eine Mutation im RPGR-Gen.
PJ: Wann haben Sie das erfahren?
TH: Die Diagnose bekam ich mit fünf Jahren. Meine Mutter hatte bemerkt, dass ich oft über Bordsteinkanten stolperte, sobald es zu dämmern begann. Oder dass ich Schwierigkeiten hatte, Gegenstände zu finden, die unter einem Tisch lagen, da es dort zu dunkel oder zu schattig war.
PJ: Schon so früh eine solche Diagnose. Wie war Ihre Reaktion darauf?
TH: Ich kann mich nicht mehr richtig daran erinnern. Vermutlich habe ich gar nicht verstanden, dass mein Sehvermögen nicht normal war. Meine Mutter hat es deutlich mehr getroffen als mich.
PJ: Wie weit fortgeschritten ist Ihre Netzhauterkrankung heute?
TH: Mein peripheres Sehen ist deutlich eingeschränkt, vor allem im Dunkeln. Mein rechtes Auge, das schwächere, scheint immer verschwommener zu sehen. Das merke ich im Alltag jedoch kaum, da mein linkes Auge das Sehen übernimmt.
PJ: Das heisst, Sie können sich relativ normal bewegen.
TH: Ja, vor allem tagsüber. Ich kann sogar Radfahren, Mountainbiken und in den Bergen wandern. Allerdings habe ich Schwierigkeiten, Wegmarkierungen im Gebirge zu erkennen, da ich starke Kontraste benötige, damit sie sich vom Hintergrund abheben. Dasselbe gilt zum Beispiel auch für Liftknöpfe. Ausserdem benötige ich eine Sonnenbrille mit Kantenfilter.
PJ: Welche Prognose stellen die Augenärzt*innen in Ihrem Fall?
TH: Ich bin Anfang Dreissig, und der Verlauf meiner RP nimmt sich bisher relativ stabil aus. Aber später wird vermutlich meine Sehleistung relativ schnell abnehmen, bis ich dann in meinen Vierzigern den Zustand der Blindheit erreiche – wie auch immer diese gesetzlich genau definiert ist.
PJ: Sie passen also Ihr Leben kontinuierlich dem Verlauf der Erkrankung an.
TH: Ich habe mir ein soziales Umfeld aufgebaut, das mir hilft, wenn ich Unterstützung brauche, sei es nachts oder in dunklen Umgebungen wie Bars. Auch meinen Karriereweg habe ich angepasst: Da Laborarbeit für mich zunehmend schwieriger wurde, wechselte ich aus der Molekularbiologie in die Bioinformatik, um weiterhin in der Forschung aktiv bleiben zu können. Denn als Bioinformatiker kann ich mit Hilfsmitteln länger im wissenschaftlichen Umfeld tätig sein.
PJ: Wissenschaft und Forschung faszinieren Sie?
TH: Seit je, und ursprünglich wollte ich Quantenphysiker werden, merkte aber, dass mein Sehvermögen nachliess. Deshalb entschied ich mich für die Netzhautforschung, um aktiv zur Wissenschaft beizutragen.
PJ: Und als betroffener Forscher verstehen Sie den ganzen Kontext besser. Welche Therapie haben Sie eigentlich bei sich selbst angewendet?
TH: Ich habe versucht, die Okustim-Therapie, also die transkorneale Elektrostimulation der Netzhautzellen, bei meiner Grund- wie auch Zusatzversicherung zur Kostenübernahme zu beantragen. Beide lehnten ab, weil die Therapie in der Schweiz noch nicht als anerkannte Behandlung gilt. Ich kann verstehen, dass nicht jede experimentelle Therapie finanziert wird, zumal ihre Wirksamkeit noch nicht endgültig bewiesen ist. Zu Okustim läuft ja derzeit in Deutschland eine Art Phase-3-Studie, also eine klinische Studie an einer grösseren Anzahl von Patient*innen.
PJ: Dann wird der Nachweis relativ bald kommen.
TH: Ja, aber gleichzeitig sehe ich, dass die Zusatzversicherungen viele fragwürdige Alternativbehandlungen bezahlen, für die kein vergleichbarer wissenschaftlicher Nachweis vorliegt. Das frustriert mich, weil jede Möglichkeit, das Fortschreiten der RP zu verlangsamen, wertvolle Zeit verschafft. Also Zeit, in der potenziell sehr wirksame Therapien verfügbar werden könnten, wie zum Beispiel die Gentherapie für RPGR, die man momentan auch in einer Phase-3-Studie testet.
PJ: Kommen wir von der Forschung zu Ihrem Alltag als Betroffener. Wo liegen die grössten Herausforderungen?
TH: Dass ich abends oder nachts auf andere Menschen angewiesen bin. Ich kann nicht alleine in Bars gehen oder minimal beleuchtete Kulturveranstaltungen besuchen, um dort neue Leute kennenlernen. Ausserdem mache ich mir Sorgen, ob eine mögliche Partnerin von mir meine künftige Erblindung nicht als zu grosse Belastung empfindet.
PJ: Und was ist die mühsamste Situation?
TH: Es gab viele unangenehme Situationen, oft im Zusammenhang mit Unfällen – zum Beispiel hier in Zürich, wo die Strassenbeleuchtung nicht immer ausreicht. Und besonders frustrierend sind Momente, in denen ich versehentlich in jemanden hineinlaufe und dann als «Arschloch» beschimpft werde, anstatt auf Verständnis zu stossen.
PJ: Sie wirken generell zuversichtlich und dynamisch. Sie haben wohl bestimmte Strategien entwickelt, um den Mut nicht zu verlieren.
TH: Ich habe angefangen, gezielt an mentaler Stärke zu arbeiten, um Herausforderungen besser zu bewältigen. Das heisst, ich wende Methoden wie Achtsamkeitstraining und Persönlichkeitsentwicklung an und versuche, Belastungen grundsätzlich gering zu halten.
PJ: Wie motivieren Sie sich denn konkret im Alltag?
TH: Zum einen versuche ich, möglichst gut in dem zu sein, was ich noch tun kann. Auch soziale Aktivitäten geben mir viel Motivation, ebenso wie anderen zu helfen. Und Psychotherapie unterstützt mich zusätzlich.
PJ: Wie Sie vorher angedeutet haben, treiben Sie auch Sport.
TH: Viel körperliche Bewegung und sportliche Projekte motivieren auch, wie etwa das Training für einen Triathlon oder im Bereich der Mixed Martial Arts. Allerdings verletze ich mich oft und bin häufig krank, doch ich fange immer wieder von vorne an.
PJ: Ist das Ihr Lebensmotto, hartnäckig zu bleiben?
TH: Mein Lebensmotto lautet eher so: Auf Menschen zugehen, sie verstehen und nicht vorschnell urteilen. Denn jede Person hat ihre eigene Geschichte.
(Erstveröffentlichung: Retina Journal 158)
Wer ist der RP-Patient und Netzhautforscher Thomas Heigl?
Thomas Heigl ist 34 Jahre alt und stammt aus Innsbruck im Tirol. Nach der Reifeprüfung entschied er sich für eine wissenschaftliche Ausbildung, und von einem anfänglichen Physik-Bachelorstudium wechselte er zum Biologie-Bachelor. Danach folgten ein Masterstudium in molekularer Zell- und Entwicklungsbiologie und schliesslich ein Doktoratsstudium in pharmazeutischen Wissenschaften. Zurzeit arbeitet Heigl an seinem Dissertationsprojekt, das die spannungsgesteuerten Ionenkanäle in der Retina zum Thema hat. Aktuell wohnt er in Zürich und arbeitet als Bioinformatiker (Postdoktorand) am Universitätsspital Zürich sowie an der Universität Zürich. Dort ist er in der Netzhautforschung tätig und unterstützt die Analyse biologischer Datensätze.