L’achromatopsie est une maladie rétinienne héréditaire rarissime. Les personnes qui en sont affectées ne perçoivent les couleurs que partiellement ou pas du tout. En l’occurrence, il convient de ne pas confondre l’achromatopsie avec le trouble plus fréquent qui consiste à ne pas faire la distinction entre le vert et le rouge (daltonisme). Les personnes affectées d’achromatopsie n’ont pas la perception visuelle des couleurs, responsable de la vue dans la lumière vive, mais ont une vision en noir et blanc, responsable de la vue dans la pénombre.
En règle générale, les symptômes de l’achromatopsie sont au nombre de quatre: incapacité totale ou quasi totale de percevoir les couleurs, nystagmus (mouvements rapides et involontaires des globes oculaires), extrême sensibilité à la lumière, acuité visuelle très réduite.
Des premiers essais de thérapie génique pour l’achromatopsie chez l’être humain sont notamment en cours à Tübingen.
