La Malattia Leventinese (également appelée “dystrophie rétinienne de Doyne Honeycomb”) est une maladie dégénérative héréditaire de la rétine, présente dans le monde entier, mais particulièrement fréquente au Tessin. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent entre 30 et 40 ans avec des difficultés d’adaptation aux différences de luminosité et un déclin relativement rapide de l’acuité visuelle. Ces symptômes sont le résultat d’une dégénérescence précoce de la macula. La maladie n’induit pas une cécité complète, mais une déficience visuelle sévère.
Les premiers signes de la maladie se reconnaissent aux dépôts blancs (druses) dans la zone de la macula. Ces dépôts deviennent de plus en plus fréquents au fil du temps et s’amassent pour former un seul grand dépôt. Cela entraîne la mort des cellules photosensibles (photorécepteurs). La périphérie de la rétine reste exclue de ce processus. À ce jour, il n’existe aucun traitement pour la malattia leventinese.
Jusqu’à présent, un seul gène EMPEF1 a été tenu pour responsable de la maladie. La maladie est transmise de génération en génération, avec un risque de 50 % pour les enfants d’une personne atteinte.
