Am 23.11.2018 publizierte die European Medicines Agency ihre Entscheidung, die Gentherapie mit voretigene neparvovec (Handelsname: Luxturna®) für die Behandlung von Kindern und Erwachsenen mit Mutationen auf beiden Kopien (biallelisch) des Gens RPE65 und genügend funktionsfähigen Netzhautzellen zuzulassen. Diese autosomal rezessiv vererbte Genmutation führt zu Leberscher kongenitaler Amaurose (LCA).
LCA kann bereits bei Kleinkindern festgestellt werden. Sie leiden an erhöhter Blendempfindlichkeit, Nachtblindheit und verlangsamter Hell-/Dunkeladaptation. Teenager erfahren zunehmende Einschränkung ihres Gesichtsfelds bis hin zur Erblindung im dritten Lebensjahrzehnt.
Durch eine Injektion wird eine gesunde Kopie des defekten Gens RPE65 in die Netzhaut eingebracht. Dadurch wird die bisher unterbrochene Verarbeitung des einfallenden Lichts in bioelektrische Impulse ermöglicht. Laut bisherigen Forschungsergebnissen braucht es eine einzige Injektion pro Auge. Sie wird von dafür ausgebildeten Spezialisten verabreicht.
Diese Behandlung wird von den wichtigsten Behörden der USA (FDA) und Europa (EMA) als unbedenklich und effektiv beurteilt. In den USA ist Luxturna® bereits gut im Markt eingeführt, in Europa werden nun die EU und EWR Mitgliedstaaten beurteilen, wie die Behandlung durch das öffentliche Gesundheitssystem finanziert werden kann.
„Wir hoffen, dass die Patentinhaberin möglichst schnell bei Swissmedic, dem Schweizer Heilmittelinstitut, die Zulassung beantragen wird,“ sagt Susanne Trudel, Präsidentin von Retina Suisse. „Für all jene, die an LCA erkrankt sind, spielt der Zeitfaktor eine grosse Rolle, fügt Christina Fasser, Präsidentin von Retina International, dem Dachverband von 43 Organisationen aus der ganzen Welt an. „Mit jedem Tag, der ungenutzt verstreicht, gehen Netzhautzellen verloren, wird das Gesichtsfeld kleiner und die Sehschärfe nimmt ab.“
Retina Suisse
Ist die Vereinigung von Patientinnen und Patienten mit Retinitis pigmentosa (RP), Makuladegeneration, Usher-Syndrom und anderen Erkrankungen des Augenhintergrundes. Sie setzt sich seit 40 Jahren für die Grundlagen- und klinische Forschung im Gebiet der erblichen Netzhautdegenerationen ein. Mit Luxturna® wurde ein wichtiger Meilenstein erreicht. Es bleibt noch viel Arbeit zu tun.
Gentherapie
Voraussetzung für eine Gentherapie ist die Kenntnis der eigenen Diagnose. Dafür braucht es eine Genanalyse. Genanalysen müssen gemäss Krankenversicherungsgesetz zwecks Diagnose und Therapie in der Grundversicherung vergütet werden. Allzu viele Versicherer lehnen die Kostengutsprache mit dem Verweis auf die fehlende Therapierelevanz ab.
Patientenregister
Seit 2014 verfügt die Schweiz über eine nationale Strategie für seltene Krankheiten. Eine der vom Bundesrat beschlossenen Massnahmen ist ein Register für seltene Krankheiten. Retina Suisse unterstützt den Aufbau eines nationalen Registers für seltene Augenkrankheiten. Dieses befindet sich am Inselspital Bern und wird von Prof. Pascal Escher, Professor für Ophthalmogenetik geführt. Mit diesem Register soll aufgezeigt werden, welche seltenen Augenkrankheiten in der Schweiz vorkommen. Ausserdem soll es möglich werden, Patienten für klinische Studien im Bereich der Netzhautforschung zu finden und über verfügbare Therapien zu informieren.
Auskunft bei: Stephan Hüsler, Geschäftsleiter Retina Suisse, Tel. 044 444 10 77 und info@retina.ch