Was ist eine Genanalyse?
Wenn bei einer Netzhauterkrankung eine genetische Ursache identifiziert werden kann, dann spricht man von einer Netzhautdystrophie. Zur Zeit sind über 300 Gene bekannt, in welchen krankheitsursächliche (pathogene) Genvarianten eine Netzhautdystrophie verursachen können. Alleine für Retinitis pigmentosa sind es über 110 Gene. Unterschiedliche Mutationen in einem Gen können auch zu unterschiedlichen Netzhautdystrophien führen. Bereits heute gilt: Wer sein defektes Gen kennt, wird bessere Chancen für eine Behandlung seiner Netzhautdystrophie haben.
Mit nur 3-5 ml Blut und den Unterlagen zu den augenärztlichen Untersuchungen kann in 80 % der Analysen der für die Netzhautdystrophie ursächliche Gendefekt exakt identifiziert werden.
Was bringt mir eine Genanalyse
Die Genanalyse hat für Patient*innen wichtige Vorteile:
- Sie erhalten eine exakte, molekular-genetische Diagnose ihrer Netzhauterkrankung.
- Sie erhalten Informationen zur Vererbung der Krankheit und eine Grundlage für die Familienplanung.
- Es können vorsichtige Prognosen bezüglich Krankheitsverlauf erstellt werden.
- Sie können direkt kontaktiert werden, sobald eine Therapie für die Netzhauterkrankung in Entwicklung oder verfügbar ist.
- Eine frühzeitige Genanalyse ist wichtig, weil die bereits verfügbare Gentherapie umso besser wirkt, desto mehr Photorezeptoren in der Netzhaut erhalten sind.
- Jede Gendiagnose vervollständigt für die Forschung das Bild über die Häufigkeit, die Ausprägungen und die Zusammenhänge von erblichen Netzhauterkrankungen in der Schweiz. Damit sind die Genanalysen ein wertvoller Beitrag zur Planung klinischer Studien und zur Entwicklung neuer Therapien.
Die Forschung auf dem Gebiet der Behandlung von erblichen Netzhautkrankheiten ist sehr aktiv. Eine Gentherapie wird erfolgreich angewendet und kann das Augenlicht von betroffenen Patientinnen und Patienten bewahren. Weitere Gentherapien gegen die fortschreitende Erblindung sind in Entwicklung und werden in absehbarer Zukunft verfügbar sein.
Wie läuft die Genanalyse ab?
1. Besuch bei der Ärztin/dem Arzt
Klinische Diagnose
Zuweisung mit Befund an die Augenklinik
2. Termin in der Augenklinik
Bestätigung der klinischen Diagnose
Diskussion und Einwilligungserklärung
Genanalyse
Antrag Kostengutsprache
an Krankenkasse durch Augenklinik
3. Krankenkasse
Entscheid Kostengutsprache
Bei positivem Entscheid zu Schritt 4,
bei negativem Entscheid
zu Schritt 8.
Kostengutsprache: Positiv
4. Termin in der Augenklinik
Blutentnahme mit Auftragsformular an Labor
5. Labor
Genanalyse
Befund an Augenklinik
6. Befundbesprechung
Besprechung in Augenklinik und/oder Humangenetik
7. Patientenregister
Eintrag
Kostengutsprache: Negativ
8. Augenklinik
Rekurs an Krankenkasse durch Augenklinik
9. Krankenkasse
Entscheid Rekurs
Bei positivem Entscheid
zu Schritt 4,
bei negativem Entscheid
zu Schritt 10.
10. Augenklinik
Mitteilung an Patient*in
Wer bezahlt die Genanalyse?
Die Kosten für eine Genanalyse bei einer Netzhautdystrophie sind unter bestimmten Voraussetzungen durch die Krankenversicherung gedeckt.
Patient*innen werden durch die Augenärztin oder den Augenarzt an eine auf Genanalysen spezialisierte Augenklinik überwiesen, welche auch die dafür notwendige Kostengutsprache einholt.
Eintrag im Patientenregister
Mit Einwilligung der Patient*innen werden die Resultate der Genanalysen im Retina Suisse Patientenregister für erbliche Netzhauterkrankungen eingetragen. Auch ist der Eintrag ins Schweizer Register für Seltene Krankheiten SRSK geplant. Damit entwickelt die Genanalyse ihren vollen Nutzen für Patient*innen, behandelnde Ärztinnen und Ärzte sowie die Forschung. Das Register wird unter strikter Einhaltung des Datenschutzes geführt. Neben Name, Geburtsdatum, Adresse, Telefon und E-Mail werden die/der behandelnde Klinik/Ärztin/Arzt sowie die genaue Diagnose und das Alter beim Auftreten der ersten Symptome erfasst. Bei Fragen zum Eintrag kontaktieren Sie bitte ophthalmogenetik@insel.ch.
An wen kann ich mich wenden?
Richten Sie Ihr Anliegen für eine Genanalyse an Ihre Augenärztin, Ihren Augenarzt oder direkt an eines der unten aufgeführten spezialisierten Augenspitäler in Ihrer Nähe.
Basel
Universitätsspital Basel
Augenklinik
Mittlere Strasse 91, 4031 Basel
061 265 86 86, augenklinik@usb.ch
Bern
Universitätsklinik für Augenheilkunde
Inselspital
Freiburgstrasse, 3010 Bern
031 632 25 01, ophthalmogenetik@insel.ch, augenheilkunde@insel.ch
Lausanne
Hôpital ophtalmique Jules-Gonin
Oculogénétique
Avenue de France 15, CP 1, 1001 Lausanne
021 626 80 89, oculogenetique@fa2.ch
Luzern
Luzerner Kantonsspital
Augenklinik, Haus 30
Spitalstrasse, 6000 Luzern 16
041 205 33 09, augenklinik@luks.ch
St. Gallen
Kantonsspital St.Gallen
Augenklinik, Haus 04
Rorschacher Strasse 95, 9007 St.Gallen
071 494 17 71, augenklinik@kssg.ch
Tessin
Ospedale Regionale di Lugano (EOC)
Clinica Oftalmologica
Via Pietro Capelli 1, 6962 Viganello
091 811 77 00, oftalmologia.Lugano@eoc.ch
Zürich
Universitätsspital Zürich
Frauenklinikstrasse 24, 8091 Zürich
044 255 49 49, augenklinik@usz.ch
Persönliche Beratung und weitere Informationen
erhalten Sie auch bei:
Retina Suisse
Beratungsstelle Zürich
Ausstellungsstrasse 36, 8005 Zürich
044 444 10 77, info@retina.ch
