La rétinite pigmentaire (RP) regroupe différentes maladies héréditaires de la rétine caractérisées par la dégénérescence des cellules rétiniennes sensibles à la lumière (photorécepteurs). Ces dernières ne sont plus en mesure de convertir les signaux lumineux en signaux neuronaux et s’atrophient peu à peu. La RP peut conduire à un lourd handicap visuel ou à la cécité.
Les premières anomalies apparaissent généralement à l’adolescence ou durant les premières années de l’âge adulte. Elles se manifestent par une sensibilité à l’éblouissement, une cécité nocturne, un rétrécissement progressif du champ visuel («vision tubulaire» ou «vision tunnellisée»), une diminution de la vision des contrastes et des troubles de la perception des couleurs, parfois aussi par un tremblement des yeux (nystagmus).
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L’évolution de la rétinite pigmentaire n’est pas prédictible. L’état peut rester longtemps stable, se dégrader peu à peu, mais continuellement, ou s’aggraver rapidement.
L’hérédité de la RP
Presque toutes les cellules humaines contiennent deux copies de gènes, une de chacun des parents. Ces gènes contiennent toutes les instructions relatives aux différentes fonctions cellulaires. Si un gène est modifié (muté), l’instruction correspondante est erronée.
Dans le cas de la RP, on distingue entre:
- hérédité autosomique récessive (20 % des cas)
- hérédité autosomique dominante (10 – 20 % des cas)
- hérédité liée au chromosome sexuel (chromosome X/récessif, environ 10 % des cas).1
S’il n’y a pas de transmission héréditaire, on parle de mutations sporadiques (environ 50 % des cas).
Une mutation génétique peut se manifester de manière très variable. Cela signifie que des frères et soeurs ayant la même défaillance génétique peuvent être affectés à des périodes différentes de leur vie et dans une mesure variable également.
Pour certaines mutations génétiques, on étudie et applique aujourd’hui des thérapies géniques qui introduisent des copies de gènes sains dans la rétine afin de remplacer les instructions erronées du gène malade.
La plupart du temps, la rétinite pigmentaire n’affecte que la vue. Lorsqu’elle est associée à d’autres troubles, on parle de RP «syndromique» (par exemple dans le cas du syndrome de Usher).
Analyse génétique
Plus de 100 gènes modifiés ont déjà été décrits comme étant à l’origine de la rétinite pigmentaire et la recherche découvre en permanence de nouvelles mutations. Celles-ci se distinguent au niveau du mode de transmission, de leur évolution, du pronostic et des traitements possibles.
Les avantages d’une analyse génétique:
- Seule une analyse génétique permet de confirmer définitivement le diagnostic ophtalmologique.
- L’analyse génétique peut contribuer à clarifier le mode de transmission héréditaire.
- Elle permet également une meilleure évaluation de l’évolution ultérieure de la maladie.
- Il existe des études qui examinent les possibilités de traitement pour certaines mutations génétiques. Pour participer à l’une de ces études, la mutation présente doit être connue.
- Plus le nombre d’informations génétiques disponibles de la part des patientes et des patients est grand, plus la recherche pourra avancer rapidement.
- Les malades, dont la mutation génétique est connue et qui figurent au registre des patients, peuvent être contactés dès qu’il existe une nouvelle thérapie.
- En outre, plus le nombre de photorécepteurs préservés est grand, plus les thérapies géniques déjà existantes sont efficaces. Une analyse génétique précoce fait donc tout son sens.
En vertu de l’art. 25 de la LAMal, les assurances maladies suisses sont obligées de prendre en charge les frais d’une analyse génétique en cas de dégénérescence rétinienne. Tant les ophtalmologues que les patients et les patientes peuvent demander une analyse génétique. La garantie de prise en charge des coûts y afférents est obtenue par un service centralisé. L’analyse génétique elle-même est effectuée par un grand hôpital ou un laboratoire reconnu. Les conseils prodigués ensuite par un spécialiste sont tout aussi importants que l’analyse génétique.
Banque de données génétiques
Depuis quelques années, la recherche internationale a accès à des banques de données génétiques en Suisse et à l’étranger. Retina Suisse et des associations internationales de RP se sont beaucoup engagées pour leur mise en place. Les banques de données génétiques récoltent des échantillons de sang de patients atteints et de patientes atteintes de maladies rares de la rétine.
Possibilités de traitement de la RP
Contrôles ophtalmologiques
Il est important d’effectuer régulièrement des contrôles ophtalmologiques. Les personnes concernées perçoivent à peine les restrictions dans leur champ visuel. Les examens correspondants montrent aux patients et aux patientes l’évolution de la maladie et leur permettent de prendre les mesures nécessaires.
Les examens tels que la mesure du champ visuel, l’électrorétinographie (ERG), la tomographie par cohérence optique (OCT) et l’autofluorescence du fond d’oeil permettent d’établir des pronostics plus précis afin d’entreprendre les démarches importantes à temps. Ce n’est que sur ces bases qu’une analyse génétique est parlante.
Traitements
Malheureusement, il n’est pas encore possible d’arrêter la progression de la rétinite pigmentaire. À l’heure actuelle, plusieurs approches thérapeutiques sont à l’étude. De premiers résultats positifs ont été atteints grâce aux thérapies suivantes:
- Neuroprotection
- Thérapies géniques
- Électrostimulation transcornéenne
- Implants techniques
- Optogénétique, commutateurs photochimiques
- Thérapies à base de cellules souches
Les personnes intéressées trouveront des informations générales concernant l’avancée des travaux de recherche sur le site internet de Retina Suisse. Les membres de Retina Suisse sont informés plus en détail sur les derniers développements en date par le biais du Retina Journal qui paraît plusieurs fois par année.
Thérapies alternatives
L’efficacité de thérapies alternatives n’a pas été scientifiquement avérée jusqu’à présent. Vous trouverez sur notre site internet une prise de position fondée de la part du conseil médico-scientifique de Retina Suisse concernant les différentes formes de thérapie.
Conseil et information
Le suivi médical est important, mais il est tout aussi important et utile de disposer de bonnes informations et d’un conseil personnel. Les personnes touchées peuvent clarifier leurs besoins avec les spécialistes des centres de consultation et discuter des solutions envisageables. Selon la phase de vie dans laquelle la personne se trouve, il peut s’agir de questions relatives à la formation, au choix d’une profession, au planning familial, à la sécurité de l’emploi, aux assurances sociales (AI / AVS), aux finances, à l’autonomie, à la mobilité et bien plus encore.
Parler avec d’autres personnes concernées (par exemple dans des groupes de parole) est précieux. Les centres de consultation peuvent également informer sur les offres disponibles, notamment dans le domaine du sport et de la culture.
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Moyens auxiliaires
Un vaste choix de moyens auxiliaires permet de profiter au mieux de l’acuité visuelle résiduelle. Au cours de séances de conseil dites de basse vision, les patients et les patientes apprennent à connaître des solutions qui facilitent leur vie quotidienne. Il s’agit de moyens auxiliaires tels que des lunettes à bord filtrant contre l’éblouissement, des systèmes grossissants, des loupes lumineuses, des appareils «parlants» ou des logiciels avec synthèse vocale, et bien plus encore.
Actualités
Quel impact les gènes ont-ils sur les maladies de l’œil ?
Nous vous invitons chaleureusement à la conférence publique à Genève en collaboration avec les HUG. Découvrez le rôle nos gènes jouent dans le développement des differentes maladies héréditaires de l’oeil et apprenez en plus sur le diagnostic génétique et la thérapie génique.
suiteJournée d’informations à Lausanne
![Vue du public pendant un événement. Un jeune homme lève la main.](https://retina.ch/wp-content/uploads/2024/05/felicia-buitenwerf-qs-zkak27jk-unsplash-1-scaled.jpg)
Retina Suisse a le plaisir de vous inviter à une journée d’informations à Lausanne, consacrée aux essais cliniques en cours en matière de dégénérescences rétiniennes héréditaires (RP) ainsi qu’aux nouvelles thérapies pour la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA).
suiteGroupes de parole
Groupe de parole DMLA, RP et autres dégénérescences rétiniennes héréditaires à Lugano
Dates des prochains cours
07 octobre 2024
04 novembre 2024
02 décembre 2024
Groupe de parole RP et autres dégénérescences rétiniennes héréditaires à Zurich
Groupe de parole DMLA, RP et autres dégénérescences rétiniennes héréditaires à Lausanne
Dates des prochains cours
24 septembre 2024
29 octobre 2024
26 novembre 2024
Gesprächsgruppe RP und andere erbliche Netzhautdegenerationen Wallis
Dates des prochains cours
16 septembre 2024
21 octobre 2024
18 novembre 2024
Gesprächsgruppe AMD, RP und andere erbliche Netzhautdegenerationen in Basel
Dates des prochains cours
26 septembre 2024
31 octobre 2024
28 novembre 2024