Le syndrome de Usher est une maladie héréditaire qui affecte l’ouïe et la vue. Les personnes concernées entendent mal, généralement dès la naissance. De plus, leur vision diminue au fil du temps.
La cause du syndrome de Usher est essentiellement une modification des cils (fins prolongements cellulaires). Les cils sont présents sur presque toutes les cellules humaines. Ils jouent un rôle important dans la réception des signaux environnementaux reçus par le corps. Dans le cas du syndrome de Usher, les cils de l’oreille interne et de la rétine ne fonctionnent pas correctement.1
Les médecins désignent l’altération de la rétine par le terme de rétinite pigmentaire (RP). Lorsqu’elle est associée à une perte auditive (allant de la malentendance à la surdité), on parle de syndrome de Usher.
Le syndrome de Usher doit son nom à l’ophtalmologue et généticien britannique Charles Howard Usher. En 1914, il a décrit des maladies dans lesquelles il a observé un lien entre la surdité congénitale et la rétinite pigmentaire (RP). Plus de 50 ans auparavant, les ophtalmologues Albrecht von Graefe et Richard Liebreich avaient déjà identifié un lien entre la surdité congénitale et la RP, surtout au sein des familles consanguines.
En Suisse, environ 350 personnes vivent avec un syndrome de Usher. On estime qu’environ un enfant sur dix souffrant d’une surdité ou d’une déficience auditive congénitale grave est atteint du syndrome de Usher. Les tests génétiques permettent de déterminer très tôt si le handicap auditif se manifeste seul, comme c’est souvent le cas, ou s’il faut s’attendre à un handicap visuel associé dans le futur.
Les trois types du syndrome de Usher
Le syndrome de Usher est généralement subdivisé en trois types, selon l’ampleur de la déficience auditive et visuelle, le moment de l’apparition des symptômes et la gravité de l’évolution.
Syndrome de Usher de type I
Les personnes concernées sont sourdes ou très malentendantes dès la naissance. De plus, le sens de l’équilibre est souvent perturbé, ce qui explique que les enfants apprennent tardivement à s’asseoir ou à marcher. Dès les dix premières années de vie, leur champ visuel se rétrécit progressivement, ce qui passe souvent longtemps inaperçu. Un autre signe caractéristique est la cécité nocturne (héméralopie). Le type I représente environ 70% des cas.
Syndrome de Usher de type II
La perte auditive est déjà présente chez les nouveaunés. Ils éprouvent des difficultés à entendre les sons aigus, un peu moins les sons graves. Les appareils auditifs peuvent aider. Le handicap auditif reste longtemps stable. Le sens de l’équilibre n’est pas affecté.
La perte visuelle due à la rétinite pigmentaire (RP) se manifeste plus ou moins tardivement, vers l’âge de 15 ans. La vision diminue progressivement. À 40 ans, le champ visuel est nettement restreint et à partir du milieu de la cinquantaine, les personnes concernées ne voient presque plus rien.2
Syndrome de Usher de type III
La surdité et la perte de vision ne se manifestent qu’au début de l’âge adulte. La déficience auditive évolue lentement, mais mène à la surdité. Cette forme est extrêmement rare et n’a été observée jusqu’à présent qu’en Finlande, en Grande-Bretagne et en Allemagne.
L’hérédité
Le syndrome de Usher est une maladie héréditaire autosomique récessive. «Autosomique» signifie «indépendant du sexe», car l’hérédité n’est pas liée aux chromosomes sexuels. Les femmes comme les hommes peuvent transmettre le gène concerné.
«Récessif» signifie que la maladie ne se manifeste que si l’enfant a hérité d’un gène Usher de chacun de ses deux parents. Dans ce cas, les deux parents sont porteurs de ce gène. Comme les porteurs du gène ne présentent pas de symptômes, ils ignorent généralement l’existence du gène Usher.
Une mutation génétique peut avoir des effets différents. Cela signifie que même des frères et soeurs porteurs du même gène détecté peuvent tomber malades à des moments différents et avec des degrés d’intensité différents.
Possibilités de traitement
Aucun traitement n’est encore disponible à ce jour. Cependant, plusieurs mesures et moyens auxiliaires contribuent à compenser, au moins partiellement, les restrictions dues à la maladie. Les aides auditives et l’apprentissage de la langue des signes facilitent la communication. En présence d’un syndrome de Usher, il peut être utile d’apprendre le Lorm (alphabet tactile), car la langue des signes est plus difficile à comprendre du fait des troubles visuels. Pour compenser le manque d’équilibre, une thérapie de compensation peut être envisagée.3
La thérapie génique : une musique d’avenir
Pour certaines mutations génétiques de la RP, une thérapie génique existe déjà . Cependant, il n’en existe pas encore pour le syndrome de Usher.
Réhabilitation et moyens auxiliaires
De nouvelles compétences peuvent être apprises et des aides sont à disposition afin de rester mobile et de pouvoir gérer le quotidien malgré un handicap auditif et visuel croissant:
- appareils auditifs optimisés et bidirectionnels
- systèmes d’éclairage et de vibration (pour la perception des signaux acoustiques)
- éclairage optimisé
- lunettes à verres filtrants pour améliorer la vision des contrastes et protéger contre l’éblouissement
- moyens auxiliaires grossissants (loupes, lunettesloupes, lecteurs d’écran, etc.)
- entraînement à l’orientation & à la mobilité avec la canne longue
- compétences pratiques
- Braille (écriture en braille)
- Lorm (alphabet tactile)
Les appareils électroniques modernes (ordinateur portable, tablette, smartphone, etc.) sont équipés d’une série de fonctions telles que la synthèse vocale et le grossissement, qui sont toutes très utiles et dont on peut apprendre très facilement à se servir.
Les personnes atteintes du syndrome de Usher peuvent contacter les services de consultation pour discuter de leurs besoins et de leurs possibilités afin de convenir et de mettre en place des mesures appropriées.
L’assurance invalidité (AI) est une ressource précieuse lorsqu’il s’agit de ne pas perdre son emploi et/ou de maintenir son niveau de vie. En cas de surdicécité, la personne a généralement droit à une allocation pour impotent de l’AI.
Vous trouverez des informations additionnelles à ce sujet et sur d’autres questions auprès de Retina Suisse.
