Zur Zeit sind mehr als 300 Gene bekannt, welche irgend eine Form von degenerativer Netzhauterkrankung auslösen können. Alleine für Retinitis pigmentosa sind es über 110 Gene. Unterschiedliche Mutationen in einem Gen können auch zu unterschiedlichen Krankheiten führen. So ist beispielsweise das Gen ABCA4 bei Morbus Stargardt, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie und Retinitis pigmentosa involviert. Die augenärztliche Diagnose lässt sich nur mittels Genanalyse bestätigen. Ebenso ist sie für die Vorhersage des Verlaufs sowie des Erbgangs relevant. Und nur wenn das für die Netzhauterkrankung verantwortliche Gen bekannt ist, können Patientinnen und Patienten künftig zur Behandlung mit neu entwickelten Therapien aufgerufen werden. Die Forschung macht in diesem Bereich grosse Fortschritte, so dass in den kommenden Jahren weitere Therapien gegen den fortschreitenden Sehverlust verfügbar werden.
Gemäss Artikel 25 KVG sind die Krankenversicherer verpflichtet, die Kosten für eine Genanalyse bei Netzhautdegenerationen zwecks Diagnose oder Therapie zu übernehmen. Seit 2017 wird auch die Analyse mit der neuesten Technologie, der Hochdurchsatz-Sequenzierung oder „Next Generation Sequencing“ vergütet. Leider lehnen Krankenkassen die Kostengutsprache oftmals ab. Die Ablehnung wird normalerweise mittels Brief mitgeteilt. Wir empfehlen, daraufhin eine einsprachefähige Verfügung zu verlangen. Damit ist es möglich, die Kostengutsprache auf dem Rechtsweg durchzusetzen. Gerne unterstützt Sie Retina Suisse auf diesem Weg.
Kenne dein Gen
Retina Suisse ruft Patientinnen und Patienten sowie deren Eltern zur Genanalyse auf. Sie erhalten damit Aufschluss über die Ursache der Erkrankung und haben künftig direkten Zugang zu neu entwickelten Therapien. Hier erfahren Sie, wie Sie zur Genanalyse kommen.
Weiterführende Informationen:
Kenne dein Gen – wie komme ich zu einer Genanalyse?
Das Patientenregister, der erste Schritt zur Therapie
Lesen Sie den vollständigen Auszug “Die Genanalyse und das Krankenversicherungsgesetz” aus dem Retina Journal 129/2016.