Liegt diese Kombination vor, dann handelt es sich wohl um das sogenannte Usher-Syndrom.
Zum Usher Syndrome Awareness Day 2025 vom 15. September:
Mit dem Usher-Syndrom ist eine Erbkrankheit gemeint, die den Gehör- und Sehsinn betrifft. Die Betroffenen hören schlecht, meistens bereits von Geburt an – zusätzlich nimmt im Lauf der Zeit auch ihre Sehkraft ab, weil die Netzhaut degeneriert.
In der Schweiz leben etwa 350 Personen mit Usher-Syndrom. Man schätzt, dass etwa jedes zehnte Kind mit angeborener schwerer Hörbehinderung oder Gehörlosigkeit das Usher-Syndrom hat.
Gentests können früh klären, ob die Hörbehinderung allein auftritt (das ist häufiger der Fall) oder ob in der späteren Entwicklung mit einer zusätzlichen Sehbehinderung zu rechnen ist.
Die Ursache für das Usher-Syndrom beruht im Wesentlichen auf einer Veränderung der Zilien (feine Zellfortsätze). Zilien gibt es auf fast allen menschlichen Zellen. Sie spielen bei der Aufnahme von Umweltsignalen eine wichtige Rolle. Beim Usher-Syndrom sind die Zilien im Innenohr und in der Netzhaut betroffen.
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Die einzige wirkungsvolle Behandlungsmöglichkeit dürfte eine künftige Gentherapie sein. Europäische Forscher sind einerseits daran, klinische Methoden zur Frühdiagnose zu entwickeln, damit Patienten mit modernen Therapien behandelt werden können. Anderseits forscht man auch an neuartigen Gentherapie-Ansätzen.
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