Das Hauptsymptom des Norrie-Syndroms (NS) ist die Erblindung bei männlichen Säuglingen, bei der Geburt oder kurz nach der Geburt. Die sekundären Symptome sind ebenso schwerwiegend und umfassen den fortschreitenden Hörverlust, der zu einer starken Taubheit im späten Erwachsenenalter führt (dies betrifft fast alle Menschen mit NS), sowie psychische Probleme wie kognitive Beeinträchtigung und autistische Eigenschaften (dies betrifft bis zu 30-50% der Menschen). Weitere sekundäre Symptome, die in einigen Fällen von NS auftreten, sind Epilepsie, Anfälle, Beingeschwüre, Erektionsstörungen, Wachstumsstörungen und endokrine Anomalien. Der Umfang und die Schwere der Symptome variieren, auch unter den Mitgliedern derselben Familie.
Das mit dem Syndrom assoziierte Gen befindet sich auf dem X-Chromosom und wurde 1992 im Labor von Prof. Dr. Wolfgang Berger, Institut für medizinische Molekulargenetik, Universität Zürich, identifiziert.
