Che cos’è un’analisi genetica?
Se si riesce a identificare una causa genetica alla base di una malattia della retina, si parla di distrofia retinica. Attualmente sono noti oltre 300 geni che presentano varianti geniche patogene, le quali possono causare una distrofia retinica. Solo per la retinite pigmentosa esistono oltre 110 geni. Mutazioni diverse in un gene possono anche portare a differenti distrofie retiniche. Già oggi vale quanto segue: chi conosce il proprio gene difettoso avrà migliori possibilità di ricevere un trattamento per la propria distrofia retinica.
Con soli 3-5 ml di sangue e la documentazione degli esami oftalmologici, nell’80% dei casi è possibile identificare con precisione il difetto genetico alla base della distrofia retinica.
Analisi genetica: i vantaggi
Per le e i pazienti, l’analisi genetica comporta importanti vantaggi:
- Ricevono una diagnosi genetico-molecolare precisa della loro malattia retinica.
- Ricevono informazioni sul carattere ereditario della patologia e di conseguenza dispongono di una base per la pianificazione familiare.
- Con prudenza, si possono formulare prognosi riguardanti il decorso della malattia.
- Appena una terapia per una malattia retinica si trova in fase di sviluppo o è disponibile, si possono contattare direttamente le e i pazienti interessati.
- L’analisi genetica precoce è importante perché più fotorecettori rimangono intatti nella retina, più efficace risulterà la terapia genetica già disponibile.
- Ogni diagnosi genetica completa il quadro della ricerca sulla frequenza, le caratteristiche e le correlazioni delle malattie ereditarie della retina in Svizzera. Le analisi genetiche rappresentano un prezioso contributo alla pianificazione degli studi clinici e allo sviluppo di nuove terapie.
La ricerca concernente il trattamento delle malattie retiniche ereditarie è molto attiva. La terapia genetica viene applicata con successo e può preservare la vista delle e dei pazienti affette/i. Altre terapie genetiche contro la cecità progressiva si trovano in fase di sviluppo e saranno disponibili nel prossimo futuro.
Come si svolge un’analisi genetica?
1. Visita medica
Diagnosi clinica
Trasferimento alla clinica oftalmologica con il referto
2. Visita presso la clinica
Conferma della diagnosi clinica
Discussione e dichiarazione di consenso per l’analisi genetica
Richiesta di approvazione dei costi alla cassa malati tramite clinica
3. Cassa malati
Decisione in merito all’approvazione dei costi
Decisione positiva, procedere al punto 4; decisione negativa, procedere al punto 8.
Approvazione dei costi: positiva
4. Visita presso
la clinica
Prelievo di sangue con modulo di richiesta al laboratorio
5. Laboratorio
Analisi genetica
Risultati alla clinica
6. Discussione
dei risultati
Discussione in clinica e/o genetica
umana
7. Registro dei pazienti
Iscrizione al registro dei pazienti
Approvazione dei costi: negativa
8. Clinica oftalmologica
Ricorso alla cassa malati tramite clinic
9. Cassa malati
Decisione riguardante il ricorso
Decisione positiva, procedere al punto 4; Decisione negativa, procedere al punto 10.
10. Clinica oftalmologica
Comunicazione alla/al paziente
Chi paga l’analisi genetica?
A determinate condizioni, i costi di un’analisi genetica in presenza di una distrofia retinica sono coperti dalla cassa malati. L’oftalmologa/o indirizzerà la/il paziente a una clinica oftalmologica specializzata in analisi genetiche, la quale richiederà anche la necessaria approvazione per il rimborso dei costi.
Inserimento nel registro dei pazienti
Con il consenso delle e dei pazienti, i risultati delle analisi genetiche vengono inseriti nel registro dei pazienti di Retina Suisse per le malattie retiniche ereditarie.
È prevista anche l’iscrizione nel Registro svizzero delle malattie rare RSMR. In questo modo, l’analisi genetica svilupperà pienamente il suo potenziale per le e i pazienti, il personale medico curante e la ricerca. Il registro è tenuto in stretta osservanza delle norme sulla protezione dei dati. Oltre al nome, alla data di nascita, all’indirizzo, al numero di telefono e all’indirizzo e-mail, si registrano la clinica/il medico curante, la diagnosi esatta e l’età d’insorgenza dei primi sintomi. Per qualsiasi domanda in merito all’iscrizione, contattare ophthalmogenetik@insel.ch.
A chi posso rivolgermi?
La richiesta di un’analisi genetica va rivolta alla/al propria/o oftalmologa/o o direttamente a una delle cliniche oftalmologiche specializzate nelle proprie vicinanze (v. successivo elenco).
Basilea
Universitätsspital Basel
Augenklinik
Mittlere Strasse 91, 4031 Basel
061 265 86 86, augenklinik@usb.ch
Berna
Universitätsklinik für Augenheilkunde
Inselspital
Freiburgstrasse, 3010 Bern
031 632 25 01, ophthalmogenetik@insel.ch,
augenheilkunde@insel.ch
Losanna
Hôpital ophtalmique Jules-Gonin
Oculogénétique
Avenue de France 15, CP 1, 1001 Lausanne
021 626 80 89, oculogenetique@fa2.ch
Lucerna
Luzerner Kantonsspital
Augenklinik, Haus 30
Spitalstrasse, 6000 Luzern 16
041 205 33 09, augenklinik@luks.ch
San Gallo
Kantonsspital St.Gallen
Augenklinik, Haus 04
Rorschacher Strasse 95, 9007 St.Gallen
071 494 17 71, augenklinik@kssg.ch
Ticino
Ospedale Regionale di Lugano (EOC)
Clinica Oftalmologica
Via Pietro Capelli 1, 6962 Viganello
091 811 77 00, oftalmologia.Lugano@eoc.ch
Zurigo
Universitätsspital Zürich
Frauenklinikstrasse 24, 8091 Zürich
044 255 49 49, augenklinik@usz.ch
È inoltre possibile richiedere una consulenza personale
e ulteriori informazioni a:
Retina Suisse
Ausstellungsstrasse 36, 8005 Zürich
044 444 10 77, info@retina.ch
