Questa combinazione probabilmente corrisponde alla sindrome di Usher.
In occasione dell’Usher Syndrome Awareness Day 2025 del 15 settembre:
La sindrome di Usher è una malattia ereditaria che colpisce l’udito e la vista. Gli individui affetti presentano perdita dell’udito, solitamente dalla nascita, e anche la loro vista diminuisce nel tempo a causa della degenerazione retinica.
In Svizzera vivono circa 350 persone con sindrome di Usher. Si stima che circa un bambino su dieci con grave perdita dell’udito congenita o sordità sia affetto dalla sindrome di Usher.
I test genetici possono determinare in una fase precoce se la perdita dell’udito è isolata (il che è il caso più frequente) o se è previsto un ulteriore deficit visivo durante lo sviluppo successivo.
La sindrome di Usher è causata principalmente da alterazioni delle ciglia (sottili estensioni cellulari). Le ciglia sono presenti in quasi tutte le cellule umane e svolgono un ruolo importante nella ricezione dei segnali ambientali. Nella sindrome di Usher, sono colpite le ciglia dell’orecchio interno e della retina.
L’unica opzione terapeutica efficace potrebbe essere la terapia genica in futuro. Da un lato, i ricercatori europei stanno lavorando allo sviluppo di metodi clinici per la diagnosi precoce, in modo che i pazienti possano beneficiare di trattamenti moderni. Dall’altro, si stanno conducendo ricerche anche su nuovi approcci di terapia genica.
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