La sindrome di Usher, oltre a una perdita congenita dell’udito presenta anche una degenerazione della retina. Ora, uno studio olandese condotto sulla sindrome di Usher di tipo 2a ha dimostrato che le problematiche d’insonnia possono essere un disturbo concomitante. Pubblichiamo anche un appello dell’Ospedale universitario di Zurigo per uno studio sulla sindrome di Usher.
Peter Jankovsky, Comunicazione Retina Suisse,peter.jankovsky@retina.ch
La sindrome di Usher è una patologia genetica che compromette il senso dell’udito e della vista. Le persone colpite ci sentono male, di solito fin dalla nascita. Inoltre, con il passare del tempo anche la loro vista regredisce, nella maggior parte dei casi già nella prima o seconda decade di vita. Dal punto di vista medico, il rispettivo cambiamento nella retina è definito come retinite pigmentosa (RP).
A livello di salute, la sindrome di Usher può causare un’ulteriore complicazione. Uno studio caso-controllo pubblicato alla fine del 2024 dal Radboud University Medical Centre di Nijmegen, nei Paesi Bassi, aveva un obiettivo specifico: sensibilizzare sui disturbi del sonno quale causa concomitante della sindrome di Usher di tipo 2a. Questo tipo è riconducibile al gene USH2A ed è caratterizzato dal fatto che l’organo vestibolare, situato nell’orecchio interno, funziona senza limitazioni.
Decisivo è il cosiddetto «orologio biologico»
Allo studio caso-controllo olandese sotto la guida della Dr. Jessie M. Hendricks hanno partecipato 15 pazienti a cui è stata diagnosticata la sindrome di Usher di tipo 2a tramite test genetico. Si sono aggiunte altre 15 persone che non ne erano colpite.
Per un periodo di due settimane entrambi i gruppi si sono sottoposti ad ampie valutazioni del sonno e delle attività durante lo stesso. A tale scopo sono stati utilizzati l’orologio actigrafico MotionWatch 8 e un diario del sonno basato sul consenso. Durante gli esami sono stati applicati diversi criteri di valutazione: la finestra di sonno ideale (quando il corpo diventa così stanco da potersi addormentare entro breve), la latenza del sonno (il tempo che una persona impiega ad addormentarsi dopo aver spento la luce, in media da 10 a 20 minuti), l’efficienza del sonno e la qualità del sonno auto-riferita.
È stato valutato anche il ritmo circadiano. Quest’ultimo si riferisce al processo biologico interiore della durata di circa 24 ore, che sincronizza il ciclo sonno-veglia, la temperatura corporea, la secrezione ormonale e altre funzioni corporee e che è influenzato da fattori esterni come la luce e il buio. Il cosiddetto «orologio biologico» situato nel cervello, ossia l’ipotalamo, controlla questo ritmo fondamentale per il corretto funzionamento del corpo.
La valutazione si è svolta mediante la cosiddetta analisi non parametrica del ritmo circadiano. Inoltre, sono state effettuate anche analisi di regressione, con l’obiettivo di esaminare possibili influenze tra i parametri del sonno, i dati demografici delle e dei pazienti e il decorso della malattia.
In cosa consiste la minore qualità del sonno nelle persone affette da Usher2a?
Il risultato dello studio dimostra quanto segue: le e i pazienti con sindrome di Usher di tipo 2a presentavano una latenza del sonno significativamente più lunga nonché una qualità auto-riferita del sonno e del riposo inferiore rispetto al gruppo di controllo. Inoltre, la variabilità giornaliera dell’efficienza e della latenza del sonno era significativamente più elevata nel gruppo di pazienti.
Al contrario, l’analisi non parametrica del ritmo circadiano non ha rivelato differenze significative nella ritmicità circadiana. Le analisi di regressione hanno a loro volta dimostrato che le persone affette dalla sindrome di Usher di tipo 2a hanno una certa predisposizione a contrarre problemi del sonno, sotto forma di disturbo concomitante.
I disturbi del sonno andrebbero riconosciuti quale sintomo di Usher2a
Non sono state trovate correlazioni inequivocabili tra il livello di disabilità visiva e i parametri del sonno. Ciò indica che gli effetti negativi della sindrome di Usher di tipo 2a sul sonno si manifestano indipendentemente dalla progressiva limitazione della vista.
Tali risultati suggeriscono quanto segue: sebbene le e i pazienti con Usher2a abbiano mostrato un ritmo circadiano sonno-veglia intatto, soffrono di disturbi del sonno, le cui cause probabilmente vanno oltre il loro progressivo deficit visivo.
Poiché i disturbi del sonno costituiscono un fattore di rischio per problemi di salute fisica e mentale, il team di ricerca responsabile dello studio sostiene la necessità di riconoscere i disturbi del sonno come un sintomo caratteristico di Usher2a. Ciò giustificherebbe una ricerca mirata in merito a potenziali interventi terapeutici.
Un bambino su dieci con un problema di udito congenito è affetto dalla sindrome di Usher
In Svizzera vivono approssimativamente 350 persone affette dalla sindrome di Usher. Si stima che circa un bambino su dieci con grave ipoacusia o sordità congenite sia affetto dalla sindrome di Usher. I test genetici possono chiarire precocemente se l’ipoacusia si manifesta da sola – questo è il caso più frequente – o se bisogna aspettarsi anche l’insorgenza di un deficit visivo nel corso dello sviluppo successivo.
La causa della sindrome di Usher è essenzialmente dovuta a un’alterazione delle ciglia, ossia delle sottili appendici cellulari. Le ciglia sono presenti su quasi tutte le cellule umane e svolgono un importante ruolo nel processo di registrazione dei segnali ambientali. Nel caso della sindrome di Usher sono colpite le ciglia dell’orecchio interno e della retina (compilato e redatto da PJ, fonti: vedi sotto).
Tipologie di ipoacusia e ipovisione
Molteplici cause possono condurre alla perdita dell’udito e della vista. Oltre alla predisposizione genetica, i possibili fattori includono complicazioni alla nascita, cambiamenti legati all’età nonché infortuni o malattie che si verificano successivamente nel corso della vita. La sindrome di Usher si manifesta in tre differenti tipologie:
-Tipo 3 può sviluppare una progressiva ipoacusia e ipovisione già durante l’infanzia[SP1] . A causa di questa manifestazione precoce, gli esami di genetica molecolare dovrebbero essere effettuati in ogni caso (indicazioni di HS[SP2] ). (novembre 2025)
APPELLO
Udito scarso e una vista altrettanto scarsa? Un appello dell’Ospedale universitario di Zurigo
Problemi di vista e di udito? Se è presente questa combinazione, si tratta probabilmente della cosiddetta sindrome di Usher.
La sindrome di Usher è una malattia ereditaria che colpisce sia il senso dell’udito che quello della vista. Le persone colpite ci sentono male, di solito sin dalla nascita; inoltre, con il passare del tempo la loro vista diminuisce a causa della degenerazione della retina.
Si suppone che in Svizzera vivano approssimativamente 350 persone affette dalla sindrome di Usher. Si stima che circa un bambino su dieci con grave ipoacusia o sordità congenite sia affetto dalla sindrome di Usher.
Forse conoscente una persona che ne è affetta oppure ne soffrite voi stessi? Magari addirittura senza saperlo con certezza?
In tale contesto, la clinica di oftalmologia dell’Ospedale universitario di Zurigo, diretta dalla Prof. dr. Christina Gerth-Kahlert, vuole saperne di più sulla diffusione e sulle basi genetiche della sindrome di Usher in Svizzera.
Per questo motivo chiediamo alle persone di partecipare a uno studio corrispondente presso l’Ospedale universitario di Zurigo. Tutte le persone con una diagnosi clinicamente o geneticamente confermata di sindrome di Usher sono le benvenute. Non è necessario un esame: verranno riassunti i referti esistenti.
Fonti per l’articolo sulla sindrome di Usher e la qualità del sonno:
Actigraphy-based assessment of circadian rhythmicity and sleep in patients with Usher syndrome type 2a: A case-control study. 24. J Sleep Res. 2025 Aug;34(4):e14456. doi: 10.1111/jsr.14456. Epub 2024 Dec 30.; Retina Suisse – Usher; Orpha.net – Usher, ciliopatia; Eurofins Clinical Diagnostics;
[SP1]Die Erklärung der 3 Typen steht im Gegensatz zu dem gelb markierten Satz oben, denn keiner der 3 Typen betrifft nur das Gehör. Ich hab es so übersetzt wie im DE. Bitte abklären und ev. abändern (stehe gerne für IT zur Verfügung, falls nbötig)
[SP2]AUf was bezieht sich die Abkürzung? Hüsler Stephan?