Nel caso di malattie oculari ereditarie, un’analisi genetica è ovvia. Per questo motivo Retina Svizzera ha pubblicato una nuova brochure informativa che conferma la grande utilità del test per la diagnosi e la terapia.
Se si riesce a identificare una causa genetica alla base di una malattia della retina, si parla di distrofia retinica. Attualmente sono noti oltre 300 geni che presentano varianti geniche patogene, le quali possono causare una distrofia retinica.
Solo per la retinite pigmentosa esistono oltre 110 geni. Mutazioni diverse in un gene possono anche portare a differenti distrofie retiniche.
Non ci vuole molto per apprendere molte cose
Già oggi vale quanto segue: chi conosce il proprio gene difettoso avrà migliori possibilità di ricevere un trattamento per la propria distrofia retinica.
Con soli 3-5 ml di sangue e la documentazione degli esami oftalmologici, nell’80% dei casi è possibile identificare con precisione il difetto genetico alla base della distrofia retinica.
La ricerca concernente il trattamento delle malattie retiniche ereditarie è molto attiva. La terapia genetica viene applicata con successo e può preservare la vista delle e dei pazienti affette/i.
Altre terapie genetiche contro la cecità progressiva si trovano in fase di sviluppo e saranno disponibili nel prossimo futuro.
I principali vantaggi dell’analisi genetica
Le e i pazienti ricevono una diagnosi genetico-molecolare precisa della loro malattia retinica.
Ricevono informazioni sul carattere ereditario della patologia e di conseguenza dispongono di una base per la pianificazione familiare.
Con prudenza, si possono formulare prognosi riguardanti il decorso della malattia.
Appena una terapia per una malattia retinica si trova in fase di sviluppo o è disponibile, si possono contattare direttamente le e i pazienti interessati.
Ordinate qui il nuovo opuscolo informativo sull’analisi genetica (vedi nel paragrafo «Analisi genetica – per la diagnosi e la terapia (opuscolo)»