Bei einer erblichen Augenerkrankung liegt eine Gen-Analyse nahe. Deshalb hat Retina Suisse eine neue Info-Broschüre herausgegeben: Der Nutzen des Tests für die Diagnose und Therapie ist gross.
Wenn bei einer Netzhauterkrankung eine genetische Ursache identifiziert werden kann, dann spricht man von einer Netzhautdystrophie. Zurzeit sind über 300 Gene bekannt, in welchen krankheitsursächliche (pathogene) Genvarianten eine Netzhautdystrophie verursachen können.
Alleine für Retinitis pigmentosa sind es über 110 Gene. Unterschiedliche Mutationen in einem Gen können auch zu unterschiedlichen Netzhautdystrophien führen.
Wenig genügt, um viel zu erfahren
Bereits heute gilt: Wer sein defektes Gen kennt, wird bessere Chancen für eine Behandlung seiner Netzhautdystrophie haben.
Mit nur 3-5 ml Blut und den Unterlagen der augenärztlichen Untersuchungen kann in 80 Prozent der Gen-Analyse identifiziert werden, was der genaue ursächliche Gendefekt für die Netzhautdystrophie ist.
Die Forschung auf dem Gebiet der Behandlung von erblichen Netzhautkrankheiten ist sehr aktiv. Eine Gentherapie wird erfolgreich angewendet und kann das Augenlicht von betroffenen Patientinnen und Patienten bewahren.
Weitere Gentherapien gegen die fortschreitende Erblindung sind in Entwicklung und werden in absehbarer Zukunft verfügbar sein.
Die wichtigsten Vorteile der Genanalyse
● Die Patient*innen erhalten eine exakte, molekular-genetische Diagnose ihrer Netzhauterkrankung.
● Die Patient*innen erhalten Informationen zur Vererbung der Krankheit und eine Grundlage für die Familienplanung.
● Es können vorsichtige Prognosen bezüglich Krankheitsverlauf erstellt werden.
● Die Patient*innen können direkt kontaktiert werden, sobald eine Therapie für die Netzhauterkrankung in Entwicklung oder verfügbar ist.
Bestellen Sie hier die neue Info-Broschüre zur Gen-Analyse (im Absatz «Die Genanalyse – für Diagnose und Therapie (Broschüre)»