Eine seltene Krankheit kann auch die Augen betreffen, zum Beispiel wenn man einen TUNNELBLICK entwickelt wegen Retinitis pigmentosa (RP) – ein Beitrag zum Tag der seltenen Krankheiten am 28. Februar 2026.
Peter Jankovsky, Kommunikation Retina Suisse, peter.jankovsky@retina.ch
Unter der Bezeichnung RP werden verschiedene Erbkrankheiten der Netzhaut zusammengefasst, bei denen die lichtempfindlichen Netzhautzellen (Photorezeptoren) ihre Funktion verlieren.
Sie können Lichtsignale nicht mehr in Nervensignale umwandeln und verkümmern allmählich. RP kann deshalb zu einer schweren Sehbehinderung oder Erblindung führen. In Europa ist etwa eine von 3000 bis 5000 Personen betroffen.
Was die Geschäftsleiterin von Retina Suisse sagt
Mit RP lebt auch Susanne Trudel (53), Geschäftsleiterin von Retina Suisse, und sie sagt:
«Die Diagnose kam, als ich 25 Jahre alt war, und es war ein Riesenschock.»
«Ich habe heute einen ziemlich engen Tunnelblick, kann aber noch am PC arbeiten und weisse Schrift auf schwarzem Grund lesen. Gesichter erkenne ich nicht mehr und kann auch die erblickten Gegenstände meist nicht identifizieren. Der weisse Stock mein ständiger Begleiter.»
«Trotz RP bin ich ein Mensch, der selbstbestimmt lebt und selber entscheidet.»
Ein Gentest ist wichtig
Als Ursache für Retinitis pigmentosa wurden bereits über 100 veränderte Gene beschrieben. Sie unterscheiden sich in Bezug auf Vererbung, Verlauf, Prognose und Behandlungsmöglichkeiten.
Daher ist ein Gentest wichtig, denn nur so erhalten die meisten betroffenen Personen eine möglichst exakte Diagnose ihrer Krankheit.
Retina Suisse unterstützt seit 2018 den Betrieb einer Patientendatenbank am Inselspital Bern. Hier werden alle genetischen Befunde von Menschen mit seltenen Augenkrankheiten gesammelt. Die Datenbündelung soll Forschenden Anreiz bieten, in der Schweiz Studien durchzuführen.
Die Gendatenbank nützt den Patient*innen
Sobald Retina Suisse von einer geplanten klinischen Studie Kenntnis erhält, kann sie die in der genetischen Datenbank erfassten Patient*innen direkt informieren, damit diese an einer solchen Studie teilnehmen können. Dasselbe gilt auch für den Fall, wenn neue Therapien für die entsprechende Krankheit entwickelt und Testpersonen gesucht werden (PJ, Feb. 2026).
Übersicht Retinitis pigmentosa & Übersicht Patientenregister: