Patientenregister für seltene Augenkrankheiten • Retina Suisse

Seit vielen Jahren unterstützt Retina Suisse den Aufbau eines Patientenregisters. Früher war es bei der Universitätsaugenklinik Jules-Gonin, Lausanne, angegliedert. Seit ein paar Jahren arbeitet Professor Pascal Escher, Professor für Ophthalmogenetik, am Inselspital Bern. Im Einverständnis mit der Lausanner Klinikleitung führt er das Retina Suisse-Patientenregister nun am Inselspital Bern weiter. Die Gendiagnose und das dazugehörige Patientenregister zählen zu den Kernmassnahmen in der Forschungsförderung von Retina Suisse. In der Schweiz wohnhaften Patientinnen und Patienten mit erblichen Augenkrankheiten sollen mittels Genanalyse eine genaue Diagnose erhalten und ihnen den einfachen Zugang zum Register für seltene Augenkrankheiten ermöglicht werden.

Was bringt ein nationales Register für seltene Augenkrankheiten den betroffenen Patientinnen und Patienten?

Die Diagnose “Retinitis pigmentosa” bezeichnet eine ganze Gruppe von erblichen Netzhautdegenerationen. Damit kann aber noch nichts über den Verlauf oder den Erbgang ausgesagt werden. Dafür braucht es eine Genanalyse. Dank neuester Technik ist es möglich, die meisten Genveränderungen zu diagnostizieren. Damit erhalten die betroffenen Personen eine exakte Diagnose ihrer Krankheit. Das Register soll die in der Schweiz vorkommenden, seltenen Augenkrankheiten erfassen. Bis heute wurde nirgends zentral erfasst, wie viele Personen an einer bestimmten Krankheit bzw. der sie auslösenden Genmutation erkrankt sind. Dies soll Forschenden Anreiz bieten, in der Schweiz Studien durchzuführen. Sobald wir von einer klinischen Studie hören, möchten wir die im Register erfassten Personen direkt informieren können. Dasselbe gilt natürlich auch, wenn es Therapien für die entsprechende Krankheit geben sollte.

Wie gelangt das Resultat der Genanalyse in das Patientenregister?

Verschiedene Spitäler und Labors führen in der Schweiz Genanalysen durch. Wenden Sie sich an Ihren Augenarzt mit der Bitte, eine Genanalyse zu veranlassen. Nun wird bei der Krankenkasse ein Antrag auf Kostengutsprache gestellt. Ferner müssen Sie eine Einverständniserklärung unterschreiben. Bitte informieren Sie bereits jetzt, dass das Ergebnis im Patientenregister aufgenommen werden soll.