Raccogliere in un registro i dati concernenti pazienti colpiti da malattie rare è molto utile per la ricerca. Ma anche per queste stesse persone: nel campo delle patologie oculari ereditarie, ad esempio, il registro permette loro di ottenere informazioni aggiornate sulle novità che possono delinearsi su diversi fronti quali le analisi genetiche, gli studi clinici e le opzioni terapeutiche.
Zurigo, 15.3.2023
Una malattia è considerata rara se colpisce meno di cinque persone su 10’000. Gli svantaggi sono evidenti: poiché concerne poche persone, le risorse a disposizione per la ricerca e la terapia sono altrettanto scarse.
Nel solo campo dell’oftalmologia si contano oltre 900 patologie. La maggior parte di esse si manifesta raramente o molto raramente e si tratta soprattutto di patologie che hanno una causa genetica e che sovente colpiscono la retina.
A tutt’oggi sono stati individuati oltre 350 geni all’origine di patologie retiniche. Purtroppo la questione si complica ulteriormente: geni diversi possono essere responsabili di una stessa patologia (si parla di genotipo) e un singolo gene può a sua volta causare malattie diverse (fenotipo).
L’analisi genetica e la diagnosi sono strettamente correlate
Poiché nel campo delle malattie della retina la situazione diventa rapidamente complessa, l’analisi genetica è importante non solo a scopo di ricerca ma anche per la diagnosi finale posta dall’oftalmologa o dall’oftalmologo. Poter contare su una banca dati, infatti, rende la diagnosi più sicura, poiché ogni informazione acquisita, per quanto piccola, può contribuire al miglioramento delle procedure diagnostiche e delle possibili terapie.
Un esempio: la diagnosi «retinite pigmentosa» si riferisce a un intero gruppo di degenerazioni retiniche ereditarie, ma non dice nulla in merito al decorso della malattia o alla sua trasmissibilità ereditaria. Per approfondire questi aspetti occorre, appunto, un’analisi genetica. Grazie alla tecnologia più recente, è possibile diagnosticare la maggior parte delle mutazioni genetiche, e più i registri di dati sono collegati tra loro, meglio è. Questo permette di stabilire diagnosi estremamente accurate.
Dal 2018 si sta lavorando alla banca dati
Per tutte queste ragioni, dal 2018 Retina Suisse appoggia l’istituzione, presso l’Inselspital di Berna, di un registro dei pazienti, nel quale riunire tutti i referti genetici di persone colpite da malattie oculari rare. Al momento il registro conta circa 1600 descrizioni di casi.
L’obiettivo di questo strumento è raccogliere informazioni sulle malattie rare degli occhi diagnosticate in tutta la Svizzera. In particolare, sul tipo e sulla frequenza delle distrofie retiniche, ma anche di altre malattie oculari.
Finora non esisteva alcun registro centralizzato che riunisse i dati concernenti persone colpite da una particolare malattia, con la relativa mutazione genetica. Il raggruppamento di dati attualmente in corso dovrebbe incentivare l’avvio di ricerche scientifiche in Svizzera.
Partecipazione a studi clinici e nuove terapie
Ad esempio: non appena Retina Suisse sarà al corrente di un esperimento clinico in programma, potrà informare direttamente le persone che figurano nel registro, nell’eventualità che vogliano prendervi parte. Lo stesso vale, ovviamente, quando vengono sviluppate nuove terapie per una determinata malattia e si cercano volontarie e volontari per determinati test. Si prevede inoltre di integrare la banca dati di Retina Suisse nel Registro svizzero delle malattie rare (RSMR), attualmente in fase di preparazione presso l’Istituto di medicina sociale e preventiva (ISPM) dell’Inselspital di Berna.
Informazioni e approfondimenti sul registro dei pazienti di Retina Suisse
Per chi desidera invece chiamarci o scriverci
Stephan Hüsler, direttore Retina Suisse: 044 444 10 72, stephan.huesler@retina.ch
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Retina Suisse è l’unica associazione di pazienti con malattie della retina e altre malattie del fondo dell’occhio attiva in Svizzera. Senza scopo di lucro, è stata fondata nel 1979 e conta circa 1600 membri in tutta la Svizzera.