Nel mondo intero 300 milioni di persone sono affette da una malattia rara. Tra queste, molte sono colpite da una malattia della retina. Tutte hanno diritto a una diagnosi chiara, a informazioni complete e ad assistenza. Le organizzazioni di pazienti si occupano di tutte queste esigenze.
Peter Jankovsky, Comunicazione Retina Suisse
Chi soffre di una malattia rara non è affatto solo. La «Giornata internazionale delle malattie rare», che si terrà il 29 febbraio 2024, intende ricordare questo aspetto. Esistono tra le 6000 e le 8000 malattie rare. In Svizzera, circa 500’000 persone sono affette da una di queste patologie.
Ma quando una malattia è considerata rara? L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) definisce una malattia come rara se ne soffrono non più di 5 persone su 10’000. Tuttavia, si tratta di un criterio relativo, poiché una malattia rara può manifestarsi frequentemente a seconda del gruppo etnico o della regione geografica. Ad esempio, la malaria è molto rara da noi, ma non nei Paesi del Sud.
Sebbene le singole malattie siano molto diverse tra loro, le ed i pazienti colpite/i devono affrontare problemi e ostacoli simili. Tra questi vi sono la mancanza di informazioni sulla malattia, una diagnosi errata o l’assenza della stessa, terapie e cure inadeguate o scorrette, iter fuorvianti da parte delle autorità, una difficile integrazione scolastica e nella vita professionale nonché l’isolamento psicosociale.
La maggior parte delle patologie dell’occhio sono rare
L’occhio è un organo soggetto a numerose malattie. La maggior parte di esse è considerata rara, tra cui le seguenti:
● degenerazioni retiniche ereditarie, p. es. retinite pigmentosa (RP), malattia di Stargardt, distrofie di coni e bastoncelli, distrofia maculare di Best;
● distrofie sindromiche della retina, p. es. sindrome di Usher, malattia di Refsum;
● neuropatie ereditarie del nervo ottico, p. es. la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON);
● telangectasie maculari;
● cambiamenti della retina in presenza di malattie sistemiche, p. es. pseudoxanthoma elasticum.
Un esempio: su ogni gruppo di 4000 persone, si stima che una persona sia affetta da retinite pigmentosa (RP). Ciò dimostra che, nonostante sia stata definita «rara», il numero di persone colpite non è poi così esiguo. La RP è una delle più comuni malattie ereditarie della retina e rappresenta una delle cause più ricorrenti per la perdita della vista nella mezza età. Circa due milioni di persone nel mondo sono affette da RP. La retinite pigmentosa è una malattia causata da alterazioni di un singolo gene. Solo per la RP, più di 110 geni sono considerati «patogeni», ossia causano la malattia. Ogni singola forma di RP è quindi di per sé molto rara.
A parte alcune eccezioni, si può dire che la maggior parte delle patologie della retina sono considerate rare. Si tratta di distrofie ereditarie della retina, riconducibili a un’alterazione di determinati geni. A causa della costante crescita demografica, anche il numero di persone con problemi agli occhi è in continuo aumento, così come cresce il gruppo di persone con malattie retiniche ereditarie.
Di conseguenza, gli studi di oftalmologia e le cliniche oculistiche devono far fronte a un numero sempre maggiore di pazienti. Al contempo, tali strutture presentano carenza di personale. Inoltre, per le oftalmologhe e gli oftalmologi è sempre più difficile trovare il tempo per fornire una consulenza completa. Non stupisce quindi che le persone colpite si sentano ancora più sole e isolate. Aumenta la necessità di istruzioni pratiche e di un supporto psicologico.
Non rimanere soli con la malattia
In questa situazione, molte delle persone colpite, i loro famigliari e persino il personale medico a volte non si rendono nemmeno conto di una cosa: un «primo aiuto» rapido è certamente possibile, attraverso le organizzazioni di pazienti, in breve OP. Il loro appello alle persone colpite è: «non restate soli con la vostra malattia».
Tra le OP vi è anche Retina Suisse. Siamo un’associazione di pazienti con malattie della retina attiva in tutta la Svizzera, che conta circa 1600 membri e si occupa anche di persone affette da altre gravi patologie oculari. Retina Suisse si impegna a favore delle seguenti tematiche dei suoi membri:
● il diritto a una diagnosi corretta entro un lasso di tempo ragionevole, se possibile confermata da un’analisi genetica;
● il diritto a informazioni dettagliate e scientificamente valide;
● la parità di accesso alle terapie;
● la consulenza in merito alle assicurazioni sociali, agli ausili, alla gestione pratica della vita quotidiana;
● il sostegno nell’affrontare gli aspetti psicologici: solo quando la diagnosi è chiara può iniziare il processo di elaborazione della malattia;
● quando il numero fa la forza: insieme i singoli membri fanno gruppo e la loro visibilità aumenta.
Retina Suisse offre consulenze individuali gratuite per telefono, e-mail o videoconferenza, nonché consulenze individuali in presenza. A ciò si aggiungono gruppi di parola, webinar ed eventi pubblici.
Chiunque partecipa si rende immediatamente conto di non essere sola/o. Grazie alla mediazione di Retina Suisse, si crea una solidarietà tra le stesse persone colpite, e questo ha un effetto costruttivo. Il dialogo spesso si instaura molto rapidamente ed è aperto: si comunica in modo confidenziale e chiaro. Lo scopo delle persone che aderiscono a un’organizzazione di pazienti non è quello di lamentarsi, bensì di informarsi.
L’adesione a un’organizzazione di pazienti offre inoltre alle persone interessate l’opportunità di comunicare pubblicamente le proprie preoccupazioni e necessità. Essere riconosciuti come gruppo dalla società rafforza l’autostima. Non da ultimo, un’OP facilita anche la ricerca di oftalmologi specializzati, aiuta a presentare le domande per gli aiuti nella vita quotidiana e fornisce assistenza legale se necessario.
Infine, e si tratta di un aspetto da non sottovalutare, la seguente constatazione conferisce alle e ai pazienti un grande impulso: in qualità di persona colpita, un’OP stimola ad attivare le proprie facoltà di auto-aiuto.
«Conosci il tuo gene»!
Retina Suisse attribuisce particolare importanza alla diagnosi genetica: il motto è «Conosci il tuo gene»! Come spiegato in precedenza, la maggior parte delle degenerazioni retiniche è riconducibile ad alterazioni di determinati geni. Da un lato, a seconda dell’alterazione, un singolo gene può causare differenti malattie. Dall’altro, diversi geni possono essere responsabili della medesima patologia.
Nel nostro caso sono coinvolti più di 300 geni differenti. Pertanto, senza un’analisi genetica spesso è impossibile effettuare una diagnosi accurata e avviare una consulenza e una terapia appropriate. Solo quando si conosce il gene responsabile della progressiva perdita della vista, le ed i pazienti possono essere contattate/i per una nuova terapia. La prima terapia genica è stata autorizzata in Svizzera nel 2022 e sono in corso i lavori preliminari per ulteriori trattamenti di questo tipo.
Un importante progetto di Retina Suisse, in collaborazione con l’Inselspital di Berna, è l’ulteriore sviluppo del registro nazionale dei pazienti. Le ed i pazienti affette/i da una malattia retinica ereditaria possono determinare il tipo esatto della loro patologia tramite un’analisi genetica e iscriversi al registro.
Banca dati per le malattie rare dell’occhio
Concretamente, Retina Suisse finanzia un’apposita banca dati oftalmologica all’interno del Registro svizzero delle malattie rare. Qui vengono salvati i dati genetici precisi individuati dai test e ulteriori informazioni importanti ai fini della ricerca e degli studi clinici. Chiunque abbia una malattia rara può iscriversi a questo registro. L’RSMR fa parte del Piano nazionale per le malattie rare, approvato dal Consiglio federale nel 2014. Il registro è attivo da un anno e accetta lettere di diagnosi.
Con il modulo oftalmologico, Retina Suisse persegue i seguenti obiettivi:
● consentire diagnosi affidabili per le ed i pazienti;
● identificare le opzioni terapeutiche;
● mettere a disposizione informazioni sulle distrofie retiniche esistenti in Svizzera;
● raccogliere informazioni sul tipo e sulla ricorrenza delle distrofie retiniche ereditarie in Svizzera e sull’età d’insorgenza della malattia;
● attirare l’attenzione della comunità scientifica internazionale sul Registro delle malattie rare, affinché un maggior numero di studi clinici si svolga in Svizzera;
● informare le ed i pazienti sugli studi clinici in Svizzera e nei paesi limitrofi.
Il database oftalmologico dell’Inselspital esiste dal 2018, istituito e gestito dal Prof. Dr. Pascal Escher (responsabile del gruppo di ricerca in oftalmogenetica). Nei prossimi mesi sarà trasferito all’RSMR. In tal modo, Retina Suisse intende garantire la gestione dei dati genetici a lungo termine, a prescindere dal fatto che l’Inselspital continui a gestire un gruppo di ricerca in oftalmogenetica. Grazie al grande impegno del professor Escher a favore delle persone colpite, la banca dati contiene già all’incirca 1700 record.
Inoltre, la banca dati di Retina Suisse ha già dato i primi frutti. Sono stati stabiliti o intensificati i contatti con ricercatori negli Stati Uniti, in Gran Bretagna, nei Paesi Bassi, in Belgio e in Svezia. In alcuni casi, il contatto è poi sfociato in progetti di ricerca congiunti. Inoltre, le ed i pazienti hanno potuto essere indirizzate/i a centri di studio all’estero.
Migliori opportunità grazie alla banca dati
Per concludere: grazie alla loro iscrizione, le e i pazienti, potranno beneficiare in futuro di un accesso rapido alle terapie di nuova concezione. Soltanto se si conosce il gene difettoso, lo si può trattare. La progressiva perdita della vista si può rallentare più facilmente se – grazie alla presenza dei loro dati nel registro – è possibile contattare in modo rapido e diretto le persone colpite per un trattamento del loro difetto genetico. Quanto prima si inizia con la terapia, tanto maggiore sarà il suo successo.
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