Attualmente sono noti oltre 260 geni all’origine di una delle tante forme di degenerazione retinica esistenti. Per la sola retinite pigmentosa finora se ne conoscono più di 110. Mutazioni di vario genere in uno stesso gene possono inoltre portare a affezioni diverse tra di loro. Il gene ABCA4, ad esempio, è coinvolto nella malattia di Stargardt, nella distrofia dei coni e dei bastoncelli e nella retinite pigmentosa. Per confermare una diagnosi oftalmologica è allora indispensabile un’analisi genetica. La diagnosi genetica è pure di grande rilievo per una prognosi sul decorso della malattia come pure per chiarire la forma di trasmissione ereditaria presente. Secondo l’articolo 25 LaMal, gli assicuratori malattia sono obbligati a assumere i costi di un’analisi genetica a scopo diagnostico o terapeutico nei casi di degenerazione retinica. Dal 2017 è pagata anche l’analisi con le più moderne tecnologie quali il sequenziamento a alta resa («Next Generation Sequencing»). Purtroppo, e persino spesso, le casse malati non rilasciano la garanzia d’assunzione dei costi e solitamente comunicano il rifiuto mediante semplice lettera. Noi raccomandiamo ai nostri affiliati di chiedere una decisione impugnabile alfine di poter esigere la garanzia d’assunzione dei costi adendo alle vie legali.
Leggi l’estratto completo “Analisi genetiche e assicurazione malattie” dal Retina Journal 129/2016
Ulteriori informazioni:
- Informazioni sul registro dei pazienti
- Das Patientenregister, der erste Schritt zur Therapie (Webinar dal
19 novembre 2020sul registro dei pazienti, in lingua tedesco) - Une banque de données pour patients ? (Webinar dal 26 novembre 2020 sul registro dei pazienti, in lingua francese)