La coroideremia è una condizione genetica che interessa soprattutto i maschi e che causa una progressiva perdita della vista. E’ dovuta alla degenerazione di vari strati della retina, la coroide, l’epitelio pigmentato retinico e i fotorecettori, le cellule sensibili alla luce poste nella parte posteriore dell’occhio. La perdita di visione è progressiva e può portare a cecità ., tuttavia la velocità di progressione varia fra le persone. Poiché i sintomi della coroideremia sono simili a quelli di altre degenerazioni retiniche, quali la retinite pigmentosa legata all’X , non sempre viene diagnosticata correttamente. Le caratteristiche della retina possono anche ricordare quelle dell’atrofia girata, una malattia causata da mutazioni nel gene che codifica l’enzima ornitina aminotransferasi. Possono aiutare a porre la diagnosi: la valutazione di quali sono le persone affette della famiglia, la valutazione del fondo dell’occhio e il dosaggio nel sangue dell’ornitina ,.
La coroideremia causa un danno alla coroide, la rete dei vasi sanguigni posta sotto la retina. La coroide fornisce ossigeno e nutrimento alle cellule dell’epitelio pigmentato retinico (RPE) e ai fotocettori ( coni e bastoncelli). Uno dei primi segni della malattia è la difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione causata dalla perdita dei bastoncelli, i fotorecettori che utilizziamo per vedere quando c’è poca luce. Col tempo il campo visivo va progressivamente restringendosi e porta a una visione cosiddetta tubulare che può procedere fino alla perdita della vista che può avvenire nella tarda età adulta.
