Il sintomo principale della malattia di Norrie (NS) è la cecità che colpisce i neonati maschi, alla nascita o poco dopo. I sintomi secondari sono altrettanto gravi e comportano una perdita progressiva dell’udito, che diventa sordità grave in età adulta (questo sintomo è comune a quasi tutte le persone con NS), ma anche problemi psichici quali disturbi cognitivi e tratti autistici (che toccano dal 30 al 50% delle persone con NS). Possono presentarsi anche altri sintomi secondari, meno frequenti, quali epilessia, convulsioni, ulcere agli arti inferiori, disfunzione erettile, disturbi della crescita e anomalie endocrine. L’entità e la gravità dei sintomi possono variare, anche tra i membri di una stessa famiglia.
Il gene associato alla malattia di Norrie si trova sul cromosoma X. È stato identificato nel 1992 nel laboratorio di genetica molecolare del Prof. Dr. Wolfgang Berger, presso l’Università di Zurigo.
