Bei der Choroideremie handelt es sich um eine seltene Netzhaut-Aderhaut-Dystrophie. Dem Verlauf nach ist sie eine Stäbchen-Zapfen-Dystrophie. In der Schweiz leben schätzungsweise 100 Betroffene, in der Regel Männer (X-chromosomale Vererbung).
Erste Symptome machen sich meist bis zum Ende des dritten Lebensjahrzehnts bemerkbar. Gesichtsfeldausfälle in der mittleren Peripherie (Randbereich) schreiten nach aussen und innen fort, mit zunehmender Gesichtsfeldeinschränkung. Der Verlauf kann sehr unterschiedlich sein, eine Erblindung ist aber nicht selten.
Die Blendungsempfindlichkeit ist erhöht und die Anpassung an sich verändernde Lichtverhältnisse wird zunehmend schwieriger; hinzu kommen Nachtsehprobleme bis hin zur Nachtblindheit. Die Sehschärfe bleibt oft bis zum Spätstadium der Erkrankung recht gut; auch das Farbensehen ist meist lange Zeit unbeeinträchtigt, erst im Spätstadium treten Probleme auf, beginnend mit einer Blaustörung.
Die Vererbung ist X-chromosomal (das heisst, sie wird geschlechtsgebunden mit dem weiblichen X-Chromosom weitergegeben). Aufgrund der X-chromosomalen, geschlechtsgebundenen Vererbung sind in der Regel nur Männer betroffen. Frauen erkranken meist nicht oder haben nur geringfügige Sehstörungen (obwohl in der augenärztlichen Untersuchung ebenfalls kleinfleckige Ablagerungen – Pigmentierungen – gesehen werden), können aber die Choroideremie als Überträgerinnen weitervererben.
In der Abgrenzung zur X-chromosomalen Retinitis pigmentosa ist es wichtig, dass Überträgerinnen der Chorioideremie nahezu immer Netzhautpigmentierungen zeigen, während dies bei Überträgerinnen der Retinitis pigmentosa sehr selten ist. Daher ist auch die Untersuchung der Mutter für die Diagnose bei betroffenen Jungen wichtig.
2011 haben die ersten Versuche mit Gentherapie in England begonnen.
Quelle: SND-Projekt, Berlin
