Die Leber’sche kongenitale Amaurose (LCA), eine angeborene Erblindung, umfasst eine uneinheitliche Gruppe von Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien, hervorgerufen durch eine Funktionsstörung des Pigmentepithels der Netzhaut, die zum Funktionsverlust der Netzhaut und zur Degeneration der Aderhaut führt. In der Schweiz leben schätzungsweise 200 Betroffene.
Eine ausgeprägte Sehbeeinträchtigung oder Blindheit besteht schon bei der Geburt oder tritt im ersten Lebensjahr ein. Eine Lichtwahrnehmung ist meist noch vorhanden, in manchen Fällen erreicht die Sehschärfe (Visus) einen Wert von 20 Prozent. Ein Sehrest bleibt oft viele Jahre erhalten.
Die LCA ist genetisch sehr variabel. Für eine Form von LCA (RPE65) wurde im Jahr 2006 mit den ersten Versuchen mit Gentherapie begonnen. Diese Versuche zeigten, dass Gentherapie am Auge sicher durchgeführt werden kann. Klinische Versuche finden in verschiedenen Ländern statt. In den USA hat die FDA eine Gentherapie für RPE65 Ende 2017 zugelassen.
