Das Refsum-Syndrom ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch eine Störung im Phytansäure-Stoffwechsel hervorgerufen wird. Typisch sind Netzhautveränderungen sowie neurologische Symptome wie Schwerhörigkeit, Geruchs- und Geschmackssinnstörungen, Gleichgewichtsstörungen oder Störungen der Bewegungskoordination. Häufig leiden die Betroffenen zuerst an einer fortschreitenden Retinitis pigmentosa (RP), einer seltenen Degeneration der Netzhaut. Ferner kommt es bei einigen Betroffenen zu Knochen- und Gelenkerkrankungen sowie zu Hautveränderungen.
Eine ursächliche Therapie zur Behandlung der extrem seltenen Krankheit – weltweit sind geschätzt weniger als 1000 Fälle dokumentiert – kann nicht angeboten werden. Eine konsequente phytansäurearme Diät kann den Krankheitsverlauf verzögern. Dabei müssen betroffene Personen auf Nahrungsmittel verzichten, die Phytansäure enthalten. Dazu gehören Milchprodukte, Fisch und Fleisch von Wiederkäuern. Bei der Diät müssen die betroffenen Personen darauf achteten, ausreichend Kalorien zu sich zu nehmen denn, verlieren sie Gewicht, wird Phytansäure aus den Fettdepots des Körpers freigesetzt. Das kann zu einem Anstieg der Phytansäure im Blut und zu einer Verschlechterung der Symptome führen. Über den Tag verteilt sollten mehrere kleinere Mahlzeiten eingenommen werden um längere «Hungerzeiten» zu vermeiden. Auch bei Operationen und anderen körperlichen Stresssituationen kann sich der Phytansäurespiegel erhöhen. Reicht die Diät nicht aus, kann mit einer speziellen Blutreinigung (Plasmapheres oder Lipid-Apherese) die Phytansäure-Konzentration im Blut gesenkt werden. Dadurch kann der Krankheitsverlauf stabilisiert oder verlangsamt werden.
Das Refsum-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt und nach dem Erstbeschreiber, dem norwegischen Arzt Sigvald Refsum (1907-1991) benannt.
