La malattia di Best (denominata anche distrofia maculare vitelliforme o ” a tuorlo d’uovo”) è diagnosticata già nell’infanzia. Tuttavia, il suo decorso può variare notevolmente e l’acuità visiva può rimanere normale, rispettivamente sufficiente, per molti anni. Con la crescente perdita di acuità visiva, la sensibilità all’abbagliamento aumenta e possono insorgere disturbi della percezione dei colori. La perdita del campo visivo centrale si estende (scotoma centrale) senza tuttavia toccare la periferia della retina.
Allo stadio iniziale al centro della retina si vede un’incurvatura rotonda e nettamente delimitata, di colore giallognolo e simile a “tuorlo d’uovo”. In questo stadio non c’è riduzione dell’acuità visiva o semmai essa è solo minima. Nonostante la modifica morfologica simile a una ciste, l’acuità visiva può rimanere normale o almeno sufficiente per molti anni. Nell’ulteriore decorso, la sostanza giallognola può liquefarsi (pseudoenfiesi) e allora in molti casi l’incurvatura di carattere cistoide si dissolve e si fa simile a un “uovo strapazzato” (stadio vitellieruttivo) mentre l’acuità visiva diminuisce notevolmente. Nello stadio dell’ “uovo strapazzato” si notano numerosi e variegati depositi giallastri sull’epitelio del pigmento retinico (RPE).
Nella fase finale, possono formarsi nuovi vasi sanguigni (neovascolarizzazione) nella coroide (Choroidea), che di solito portano a una drammatica riduzione della vista. La malattia di Best può verificarsi in entrambi gli occhi o limitarsi a un solo occhio.
La malattia di Best è dovuta a un difetto genetico ereditario di tipo autosomico dominante. Purtroppo, attualmente non esiste ancora nessuna terapia capace di combatterne le cause. Si raccomanda una dieta sana con molte verdure a foglia verde (luteina) e di proteggersi in modo veramente efficace dai raggi UV.
Con l’impiego di mezzi ausiliari ingrandenti di regola si ottiene un miglioramento della capacità visiva.
Fonte: progetto SND, Berlino, su Retina Journal 94/2004
