Nell’ereditarietà autosomica dominante, la malattia è trasmessa di padre/madre in figlio/figlia, è insomma presente in ogni generazione. Una persona affetta da una malattia a dominanza autosomica, donna o uomo che sia, ha una probabilità del 50% di avere figli affetti dalla stessa malattia. Altri membri della famiglia, non affetti dalla malatia, non possiedono il gene mutato e quindi non lo possono neppure trasmettere ai loro discendenti. Di regola la storia della famiglia dà modo di riconoscere una forma ereditaria dominante.
Rappresentazione schematica delle possibilità ereditarie dominanti
(nero = malato; bianco = sano)