Als Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) bezeichnet man ein Krankheitsbild, das mehrere Merkmale aufweisen kann. Neben einer rasch fortschreitenden Retinitis pigmentosa (RP) können zahlreiche weitere Komplikationen in unterschiedlicher Kombination und mit verschiedenem Schweregrad vorkommen, wie überzählige Finger und/oder Zehen (Polydaktylie), eine unterschiedlich ausgeprägte, bereits im Kleinkindesalter auftretende Fettleibigkeit, geistige Entwicklungsverzögerung, eine Unterentwicklung der Geschlechtsteile (Genitalhypoplasie) sowie Nierenerkrankungen, die von unterschiedlicher Art sein können.
Die Sehstörungen beginnen in der Regel im Kindergarten- bzw. Grundschulalter und können sich auf unterschiedliche Weise bemerkbar machen. Je nachdem, ob die Degeneration als Stäbchen-Zapfen-Form mit dem typischen Verlauf einer Retinitis pigmentosa beginnt oder als Zapfen-Stäbchen-Form (gelegentlich als «inverse RP» bezeichnet) in der Netzhautmitte beginnt, stehen eine zunehmende Gesichtsfeldeinschränkung bis hin zum «Tunnelblick» oder sich früh bemerkbar machende Einschränkung des zentralen Sehens im Vordergrund.
Abhängig von den zuerst betroffenen Rezeptorzelltypen (Zapfen oder Stäbchen) ist auch der Schweregrad der Beeinträchtigung. Die Blendempfindlichkeit ist erhöht und eine Anpassung an sich verändernde Lichtverhältnisse wird zunehmend schwieriger. Dazu kommen Nachtsehprobleme bis hin zur Nachtblindheit.
Diese Symptome sind typisch für Netzhauterkrankungen, die hauptsächlich die Stäbchen betreffen. Eine Störung des Farbsehens tritt auf bei vorwiegend die Zapfen betreffenden Netzhautdystrophien: Helle Farben werden nur noch schlecht unterschieden. Auch die Sehschärfe (Visus) ist in diesen Fällen früher vermindert und fällt langsam auf etwa 10 Prozent Restsehvermögen. Schielen (Strabismus) und Augenzittern (Nystagmus) kommen häufig hinzu.
Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Bisher wurden sieben Genorte gefunden, deren Veränderungen (Mutation) für dieses Syndrom verantwortlich gemacht werden. Abhängig davon, welcher Genort verändert vorliegt, sind Verlauf und Merkmale der Erkrankung.
Eine ursächliche Behandlungsmöglichkeit des Bardet-Biedl-Syndroms gibt es bisher nicht. Wichtig ist aber eine Behandlung der Polydaktylie und die medizinische Überwachung und Behandlung der in diesem Syndrom auftretenden weiteren Erkrankungen (Ernährungsberatung bei Adipositas, regelmässige internistische Kontrolle der Nierenfunktion und logopädische Therapie).
Quelle: SND-Projekt, Berlin, in Retina Journal 90/2004
