La sindrome di Usher è una malattia ereditaria che tocca l’udito e la vista. Le persone colpite hanno quasi sempre difficoltà d’udito già alla nascita. Con il tempo, insorgono inoltre seri problemi di vista.
La causa della sindrome di Usher risiede principalmente in modifiche delle cosiddette cellule ciliate. Ciglia (microvilli) si trovano sulla superficie di quasi tutte le cellule del corpo. Il ruolo delle cellule ciliate è determinante per la percezione dei segnali che il corpo riceve dall’ambiente esterno. Nella sindrome di Usher, nell’orecchio interno e nella retina dell’occhio le cellule ciliate non funzionano correttamente.1
I medici chiamano retinite pigmentosa (RP) una malattia della retina. Si parla di sindrome di Usher quando la RP si manifesta in combinazione con difetti dell’udito, che vanno dall’ipoacusia alla sordità profonda.
La sindrome di Usher porta il nome dell’oftalmologo e genetista scozzese Charles Howard Usher, che nel 1914 aveva descritto per primo una correlazione tra menomazione uditiva congenita e retinite pigmentosa. Oltre 50 anni prima, due oftalmologi tedeschi, Albrecht von Graefe e Richard Liebreich, avevano già osservato, soprattutto in famiglie consanguinee, una relazione tra menomazione uditiva congenita e retinite pigmentosa, una malattia ereditaria degli occhi.
In Svizzera vivono circa 350 persone con una sindrome di Usher. Secondo le stime, circa un bambino su dieci con difetto congenito dell’udito o privo d’udito ha una sindrome di Usher. Test genetici permettono di determinare molto precocemente se si tratta di handicap uditivo isolato – come è frequentemente il caso – oppure se in futuro si dovrà aspettarsi anche una menomazione visiva.
I tipi di sindrome di Usher
La sindrome di Usher viene solitamente suddivisa in tre tipi a seconda dell’entità della menomazione uditiva e visiva, del momento dell’insorgenza dei sintomi e della gravità del decorso.
La sindrome di Usher di tipo I
Una sindrome di Usher di tipo I significa sordità o grave debolezza d’udito fin dalla nascita nonché molto spesso disturbi dell’equilibrio. Molte volte i bambini colpiti imparano tardi a stare seduti o a camminare. Il loro campo visivo si restringe gradatamente già nei primi dieci anni di vita, un fatto che però spesso passa inosservato. Un altro segno caratteristico è la cecità notturna. Il tipo I rappresenta all’incirca il 70% di tutti i casi di sindrome di Usher.
La sindrome di Usher di tipo II
Una debolezza d’udito è presente già alla nascita. I bambini fanno fatica a sentire i suoni alti, un po’ meno quelli bassi. L’uso di apparecchi acustici può essere d’aiuto. L’handicap uditivo rimane a lungo stabile. Il senso dell’equilibrio non è toccato. Il calo della vista è dovuto alla retinite pigmentosa (RP). Di regola, a 40 anni queste persone hanno un campo visivo molto ristretto e sui 55 anni non vedono quasi più nulla.2
La sindrome di Usher di tipo III
Debolezza d’udito e handicap visivo si manifestano soltanto all’inizio dell’età adulta. L’ipoacusia, procede lentamente, ma può comunque sfociare in sordità . La sindrome di Usher di tipo III è estremamente rara: a tutt’oggi è stato diagnosticato con certezza unicamente in Finlandia, nel Regno Unito e in Germania.
La trasmissione delle malattie ereditarie
La sindrome di Usher è trasmessa per via autosomica-recessiva. Il termine «autosomica» significa «trasmissione indipendente dal sesso». In questo caso i cromosomi X e Y non c’entrano, il gene mutato può essere trasmesso sia da un uomo sia da una donna.
La specificazione «recessiva» significa che se un figlio / una figlia si ammala deve avere ereditato da ognuno dei genitori una copia del gene che causa la malattia. In questo caso entrambi i genitori sono portatori del gene in quesitone. Essendo portatori sani di un gene mutato, di solito non sanno di detenere un gene Usher.
Una stessa mutazione genetica può produrre effetti diversi. Ciò significa che in una famiglia fratelli e sorelle non si ammalano necessariamente alla stessa età e in modo ugualmente grave. Ciò persino se è dimostrato che hanno la stessa mutazione genetica.
Terapie
A tutt’oggi non è disponibile nessuna terapia per la sindrome di Usher. Tuttavia un buon numero di mezzi ausiliari e di misure pratiche aiutano a compensare almeno in parte le limitazioni dovute alla malattia. Apparecchi acustici e la conoscenza della lingua dei segni facilitano la comunicazione. In presenza di una sindrome di Usher può essere utile parlarsi mediante un alfabeto perché con un campo visivo molto ridotto è difficile capire la lingua dei segni. Terapie compensatorie sono invece disponibili per i
problemi dell’equilibrio.3
La terapia genica, un’opzione per il futuro
Già oggi esiste una terapia genica per determinate mutazioni che causano una retinite pigmentosa. Terapie geniche per la sindrome di Usher, invece, non sono ancora disturbi.
Riabilitazione e mezzi ausiliari
Alfine di restare mobili nonostante la vista che peggiora e riuscire a gestire al meglio la vita di tutti i giorni, è necessario disporre di mezzi ausiliari adeguati e apprendere/perfezionare determinate capacità pratiche, in particolare con:
- apparecchi acustici «ottimizzati» in entrambe le orecchie
- sistemi luminosi e vibranti per percepire segnali acustici
- illuminazione ottimale in casa
- occhiali con lenti filtranti per migliorare la visione dei contrasti e proteggersi dall’abbagliamento
- ausili ingrandenti (lenti d’ingrandimento, occhialilente, apparecchi di lettura/macrolettori, ecc.)
- training d’orientamento e mobilità con il bastone bianco (lungo)
- riabilitazione nell’ambito delle attività della vita quotidiana
- lingua Braille per scrivere e leggere
- alfabeto tattile, per esempio Lorm, per scrivere/leggere nella mano
I moderni dispositivi elettronici (computer portatile, tablet, smartphone ecc.) sono dotati di serie di funzioni quali sintesi vocale e ingrandimento, tutte molto utili e si può imparare assai facilmente a usarli.
Le persone con sindrome di Usher possono rivolgersi ai servizi di consulenza per discutere delle proprie esigenze e possibilità alfine di concordare e avviare le misure del caso.
L’assicurazione-invalidità (AI) è una risorsa preziosa quando si tratta di non perdere il posto di lavoro e/o mantenere il proprio standard di vita. In caso di handicap uditivo, di regola la persona ha diritto a un assegno per grandi invalidi dell’AI.
Retina Suisse è volentieri a disposizione per maggiori informazioni sulle misure di riabilitazione come pure per consulenze su altri temi.
