Abbiamo il piacere di proporvi, a nome del dott Hoai Viet Tran, uno studio su una terapia per la retinite pigmentosa X-cromosomica (XLRP), in programma quest’anno a Losanna e al quale, in caso di idoneità, vi invitiamo a prendere parte.
Titolo del progetto: Terapia genica per la retinite pigmentosa X-cromosomica dovuta a una mutazione del gene RPGR
Vi invitiamo cortesemente a voler prendere in considerazione la possibilità di partecipare a uno dei nostri progetti di ricerca, una terapia genica per la retinite pigmentosa X-cromosomica (XLRP o X-linked). Il progetto si svolge a Losanna nel corso del 2021.
Obiettivo principale della sperimentazione è di individuare se l’iniezione di un gene sano possa migliorare la capacità visiva in una malattia genetica degli occhi dovuta a un gene difettoso denominato RPGR. La sperimentazione consiste nel portare nell’occhio una versione sana del gene RPGR e innestarla nella retina con un’iniezione nel contesto d’un intervento chirurgico.
Dopo l’operazione, la persona sarà seguita per 12 mesi mediante regolari visite di controllo presso la clinica oftalmologica (Hôpital ophtalmique Jules-Gonin, Losanna). Le visite hanno lo scopo di valutare gli effetti dell’intervento sulla capacità visiva della persona sottoposta al trattamento.
Alla sperimentazione possono prendere parte le persone con una retinite pigmentosa X-cromosomica che adempiono ai seguenti requisiti:
- sesso maschile, diagnosi di retinite pigmentosa X-cromosomica da parte di un/una medico qualificato
- una mutazione del gene RPGR avallata da un test genetico(/ev. non ancora testata)
- età superiore ai 5 anni
- acuità visiva corretta in entrambi gli occhi non superiore a 0.6 (20/32) e non inferiore a 0.1 (20/200) sulla scala optometrica.
Criteri d’esclusione dalla sperimentazione (anche se la persona avessea una retinite pigmentosa X-cromosomica dimostrata): :
- precedenti operazioni alla retina, alla cornea oppure per un glaucoma (l’operazione della cataratta non è un criterio d’esclusione)
- precedenti innesti negli occhi, ad eccezione di lenti intraoculari IOL.
Preghiamo i pazienti interessati a volerci contattare all’indirizzo: oculogenetique@fa2.ch, allegando, se disponibile, copia del test genetico.
(nero = malato; bianco = sano; bianco e nero = portatore di geni sani)
Per ulteriori informazioni
- Webinar “La rétinite pigmentaire liée au Chromosome X” del 21.06.2021 con il Dr. Hoai Viet Tran
- Che cos’è la retinite pigmentosa?
- Ereditarietà X-cromosomica
- Registro dei pazienti