La sindrome di Bardet-Biedl definisce un quadro clinico che può comprendere svariati sintomi. Accanto alla retinite pigmentosa a decorso progredente possono manifestarsi numerose ulteriori patologie combinate tra di loro in vario modo e con gradi di gravità pure variabili, come dita delle mani e/o dei piedi in sovrannumero (polidattilia), adiposità più o meno accentuata, presente già nei primi anni di vita, possibile ritardo dello sviluppo mentale, sottosviluppo delle parti genitali (ipogonadi-smo) e disturbi di vario genere a livello renale.
I disturbi visivi insorgono di regola in età prescolastica o negli anni della scuola dell’obbligo. Essi si manifestano in vario modo, a dipendenza del diverso coinvolgimento dei coni e dei bastoncelli della retina. Se si tratta di una forma del tipo distrofia dei bastoncelli e dei coni si avrà una retinite pigmentosa dal decorso classico, in cui le limitazioni del campo visivo, partendo dalla periferia culminano nella «visione tubolare».
Se invece si tratta di una forma del tipo distrofia dei coni e dei bastoncelli, chiamata a volte «RP inversa», la limitazione visiva si manifesterà al centro perché dovuta a uno scotoma centrale e sarà allora rimarcata molto presto. Le diverse forme di RP e quindi il tipo di cellule fotoricettrici colpite per prime (i coni o i bastoncelli) determinano la gravità dei disturbi visivi. I disturbi visivi consistono in un’elevata sensibilità all’abbagliamento e a crescenti difficoltà d’adattamento alle variazioni di luminosità . Vi si aggiungono inoltre problemi della visione nell’ oscurità , che possono sfociare in una vera e propria cecità notturna.
Detti sintomi sono tipici delle affezioni retiniche che interessano princi-palmente i bastoncelli. I disturbi della visione dei colori si manifestano invece nelle distrofie retiniche che interessano i coni. Si avranno allora difficoltà a distinguere tra di loro i colori chiari e i colori pastello e l’acuità visiva sarà compromessa precocemente; il visus scenderà lenta-mente al di sotto del 10 %. Spesso a questi sintomi si aggiungono strabismo e tremolìo degli occhi (nistagmo).
La sindrome di Bardet-Biedl è a trasmissione ereditaria autosomica recessiva. Finora vennero scoperti sette loci genetici, le cui mutazioni sono responsabili della malattia. Decorso e caratteristiche variano a dipendenza del loco genetico in cui c’è una mutazione. In ultima analisi le mutazioni portano però tutte a disturbi funzionali dei fotoricettori. I coni e i bastoncelli periscono perché il meccanismo di trasporto delle sostanze nutrienti le cellule è disturbato.
Finora non esiste una terapia causale per la sindrome di Bardet-Biedl. È tuttavia importante risolvere chirurgicamente la polidattilia nonché monitorare e trattare le altre affezioni che fanno parte del quadro clini-co, in particolare con un’appropriata consulenza dietetica per l’adiposi-tà , regolari controlli delle funzioni renali e logopedia.
