Retinite pigmentosa (RP)

Il termine di retinite pigmentosa (RP) abbraccia tutta una serie di malattie ereditarie della retina. La loro caratteristica è la perdita di funzione delle cellule retiniche sensibili alla luce, i cosiddetti fotorecettori. Essi perdono infatti la capacità di commutare segnali luminosi in segnali nervosi e a poco a poco muoiono. Una RP può culminare in grave handicap visivo o nella cecità.

I primi segni di una RP sono forte sensibilità all’abbagliamento, cecità notturna (emeralopia), progressivo restringimento del campo visivo («visione tubolare» o «a tunnel»), disturbi della percezione dei contrasti e dei colori. Spesso questi segni si manifestano già nell’infanzia / giovinezza o nella prima età adulta, ma possono insorgere anche più tardi. A volte c’è anche nistagmo, un tremolio incontrollato degli occhi.

Il decorso di una RP è difficilmente prevedibile. A lunghi periodi di stabilità possono succedere ripetuti e anche rapidi peggioramenti.

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La trasmissione ereditaria della RP

Quasi tutte le cellule umane contengono due copie di ogni gene, trasmesse dall’uno e dall’altro genitore. I geni contengono le istruzioni per le diverse funzioni cellulari. Se un gene è modificato (mutato), nelle istruzioni ci sono degli errori.

Le forme di trasmissione della RP sono diverse:

• autosomica-recessiva (20% dei casi)
• autosomica -dominante (10 – 20% dei casi)
• X-linked (X-cromosomica recessiva) cioè legata al sesso (ca. il 10% dei casi).¹

Se nessuna delle forme di trasmissione ereditaria entra in considerazione, si parla di mutazione spontanea (50% dei casi circa). Una mutazione può avere ripercussioni molto varie tanto che persino in fratelli/sorelle con un medesimo difetto genetico dimostrato, la malattia può manifestarsi in età diversa e con diversi livelli di gravità.

Per determinate mutazioni genetiche sono allo studio delle terapie geniche, di cui alcune già fruibili oggi. Si tratta di terapie cosiddette di sostituzione. Esse si basano sull’inserimento di una copia sana del gene nella retina con l’obiettivo di sostituire il gene malato.

Nella maggior parte dei casi, la RP tocca unicamente gli occhi. Se invece si manifesta in combinazione con disturbi di altri organi si tratta di «RP sindromica» (per esempio, la sindrome di Usher).

Diagnosi genetica

A tutt’oggi, la ricerca sulle cause della retinite pigmentosa ha individuato e descritto oltre 100 geni con mutazioni. E non è finita: infatti se ne trovano in continuazione di nuovi, che si differenziano sia per come sono trasmessi sia per il decorso della malattia che generano.

Indagare sulle cause genetiche della propria retinite pigmentosa è importante e ragionevole perché:

• una diagnosi oftalmologica è sicura e può ritenersi definitiva soltanto se avallata da un’analisi genetica;
• una diagnosi genetica può contribuire a fare chiarezza sulle modalità di trasmissione ereditaria della malattia;
• grazie a un’analisi genetica, diventa più facile valutare l’ulteriore decorso della malattia;
• attualmente sono in corso numerose ricerche scientifiche su opportunità terapeutiche per diverse mutazioni genetiche. Un’analisi genetica è requisito per partecipare a studi del genere;
• quante più informazioni genetiche concernenti la retinite pigmentosa saranno disponibili, tanto più rapidamente e in modo mirato la ricerca potrà avanzare;
• le persone con RP che conoscono la propria mutazione genetica e che sono iscritte al Registro dei pazienti, possono essere contattate non appena è disponibile una nuova terapia o ci sono nuovi importanti riconoscimenti scientifici;
• le terapie geniche già oggi disponibili sono tanto più efficaci quanti più fotorecettori funzionanti la persona ancora ha. Perciò, un’analisi genetica precoce è decisiva per garantire buoni risultati.

In Svizzera, gli assicuratori malattia sono obbligati a assumere i costi delle analisi genetiche per le degenerazioni retiniche. Lo prevede l’articolo 25 LAMal. Un’analisi genetica può essere richiesta sia dalla/dall’oculista sia dal/dalla paziente. La richiesta del credito di costo e lo svolgere delle analisi genetiche sono di competenza delle cliniche oftalmologiche universitarie (o cantonali) o di laboratori specializzati riconosciuti. Dopo l’analisi genetica è importante che la persona con RP e la sua famiglia possano usufruire di un’approfondita consulenza specialistica.

Banche-dati genetiche

Sia in Svizzera sia all’estero, da diversi anni sono a disposizione di ricercatrici e ricercatori d’ogni dove delle banche-dati genetiche. Retina Suisse e numerose associazioni Retina di altre nazioni si sono fortemente impegnate per realizzare questi centri, pensati per raccogliere e conservare informazioni e reperti di pazienti con malattie rare della retina.

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Terapie

Regolari controlli oftalmologici

Regolari controlli presso un/una oculista sono essenziali. Come già detto, le persone con una RP non sono sempre consapevoli dei difetti del loro campo visivo. Grazie a periodici esami degli occhi, il progredire della malattia è documentato e eventuali o necessarie misure si possono mettere in atto tempestivamente.

Esami oftalmologici quali il campo visivo, l’elettroretinografia (ERG), la tomografia ottica computerizzata (OCT), l’autofluorescenza del fondo e il visus permettono una prognosi più precisa sul progredire della malattia e facilitano le decisioni sul futuro. Inoltre, sono il presupposto indispensabile per un’analisi genetica.

Cure disponibili e approcci terapeutici

Purtroppo, oggi una RP ha sempre ancora decorso progressivo e inarrestabile. Attualmente sono oggetto di studio numerosi approcci terapeutici per la RP. Diverse terapie hanno già registrato dei successi, in particolare:

• la neuroprotezione
• le terapie geniche
• l’elettrostimolazione transcorneale
• gli innesti retinici tecnici (chip nell’occhio)
• optogenetica e interruttori fotochimici
• terapie con cellule staminali

Il sito web di Retina Suisse riporta informazioni attuali sui progressi della ricerca scientifica. Il Retina Journal, che esce più volte l’anno, informa a sua volta sui più recenti riconoscimenti scientifici e, tra l’altro, propone spazi per testimonianze sulla vita con una malattia retinica.

Terapie alternative

Finora non esistono prove scientifiche dell’efficacia di terapie complementari. Sul sito web di Retina Suisse si trovano numerose prese di posizione di comitati medico-scientifici in merito a diverse terapie.

Consulenza e informazione

Per la persona con RP è importante essere seguita bene dal proprio/dalla propria oculista. Significativa è però anche una buona informazione sulla malattia e la consulenza individuale. Assieme alle specialiste e agli specialisti dei servizi di consulenza, la persona con RP può verbalizzare le proprie esigenze e elaborare delle soluzioni. A seconda della fase di vita in cui la persona si trova, i temi variano e si combinano: scuola e formazione, scelte professionali, vita privata e familiare, sicurezza del posto di lavoro, assicurazioni sociali (AI/AVS) questioni finanziarie, autonomia nella vita, mobilità e molto altro ancora.

Per gestire meglio la vita con RP, anche lo scambio d’esperienze con altre persone in situazione analoga, per esempio nel contesto di gruppi di parola, è importante. I servizi di consulenza sono inoltre a disposizione con proposte e attività in ambito sportivo, sociale e culturale.

Mezzi ausiliari

Una vasta scelta di mezzi ausiliari permette di sfruttare al meglio la capacità visiva presente. Nella consulenza in bassa visione (low vision) si possono apprendere modi e maniere per rendere più agevole la vita quotidiana. In breve: consulenza, riabilitazione e mezzi ausiliari quali occhiali con lenti filtranti antiabbagliamento, ausili per l’ingrandimento, con e senza illuminazione, elettrodomestici e apparecchi «parlanti», sintesi vocale e quant’altro.

Gruppi di parola