Netzhauterkrankungen

Die Achromatopsie ist eine sehr seltene, vererbte Erkrankung der Netzhaut. Betroffene Menschen sind vollkommen oder teilweise farbenblind. Dies ist jedoch nicht mit der häufiger vorkommenden Farbenfehlsichtigkeit (Rot-Grün-Blindheit), die in der Regel mit dem Begriff «Farbenblindheit» bezeichnet wird, zu verwechseln.

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) kann mehrere Merkmale aufweisen. Neben einer rasch fortschreitenden Retinitis pigmentosa (RP) können zahlreiche weitere Komplikationen in unterschiedlicher Kombination und mit verschiedenem Schweregrad vorkommen.

Bei der Chorioideremie handelt es sich um eine seltene Netzhaut-Aderhaut-Dystrophie. Dem Verlauf nach ist sie eine Stäbchen-Zapfen-Dystrophie. In der Schweiz leben schätzungsweise 100 Betroffene, in der Regel Männer.

Bei Kurzsichtigkeit sieht man auf kurze Entfernung klar und scharf, in die Ferne verschwommen und unscharf. Die normale, aber auch die hohe Kurzsichtigkeit kann mit einer Brille oder Kontaktlinsen vollständig oder zumindest weitestgehend ausgeglichen werden. Ernst zu nehmen sind die Spätfolgen bei hoher Myopie.

LCA, eine angeborene Erblindung, umfasst eine uneinheitliche Gruppe von Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien, die zum Funktionsverlust der Netzhaut und zur Degeneration der Aderhaut führt.

Die Lebersche Hereditäre Optikus Neuropathie (LHON) ist eine mitochondrial vererbte Erkrankung des Sehnervs. Sie tritt hauptsächlich bei jungen Männern zwischen 15 und 40 Jahren auf.

Die Malattia leventinese (auch „Doyne Honeycomb Netzhautdystrophie“) ist eine erbliche degenerative Erkrankung der Netzhaut des Auges.

Morbus Best (auch „vitelliforme“ oder „eidotterförmige Makuladystrophie“) wird sehr oft bereits im Kindesalter diagnostiziert. Der Verlauf der Erkrankung kann aber sehr unterschiedlich sein.

Die Stargardt’sche Erkrankung (auch Morbus Stargardt genannt) ist die am häufigsten vorkommende Form unter den frühen, sogenannt juvenilen, Makuladegenerationen.

Bei einer Netzhautablösung trennen sich die Netzhautschichten mit den Nervenzellen von der darunter liegenden Pigmentschicht und der Aderhaut mit ihren Blutgefässen. Damit verliert die Nervenzellen enthaltende Schicht ihre Versorgung mit Sauerstoff und Nährstoffen. Der Sehverlust kann anhaltend sein und im schlimmsten Fall bis zur Blindheit auf dem betroffenen Auge fortschreiten. Deshalb sind die rasche Diagnose und Behandlung entscheidend.

The primary symptom of Norrie Syndrome (NS) is blindness in male infants, at birth or soon after birth. Secondary symptoms are equally serious, and include progressive hearing loss, mental problems such as cognitive impairment and autistic traits among others.

Das Hauptsymptom des Norrie-Syndroms (NS) ist die Erblindung bei männlichen Säuglingen, bei der Geburt oder kurz nach der Geburt. Die sekundären Symptome sind ebenso schwerwiegend und umfassen den fortschreitenden Hörverlust, psychische Probleme wie kognitive Beeinträchtigung und autistische Eigenschaften sowie weitere sekundäre Symptome.

Die Netzhaut (Retina) des Auges wird von Blutgefässen durchzogen: Von den blutzuführenden Arterien, den feinen Haargefässen (Kapillaren) und den blutabführenden Venen. Wenn sich im Auge die zentrale Netzhautvene oder auch ihre kleineren Äste verschliessen, spricht man von einem retinalen Venenverschluss. Bei verschlossenen Venen kann das Blut nicht mehr aus der Netzhaut abfliessen, es staut sich …

Das Senior-Loken-Syndrom (SLSN) ist eine genetisch heterogene Ziliopathie. Die Krankheit manifestiert sich nach der Geburt oder während der Kindheit. Das Fortschreiten der Krankheit kann zu Niereninsuffizienz (ESKD) führen. Ein schwerer Visusverlust, bedingt durch Netzhautdystrophie, besteht schon bei Geburt oder wird früh manifest.

Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie ist der Oberbegriff für eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es bereits am Anfang zu einem starken Verlust der zentralen Sehschärfe kommt. Sie schreitet mit variabler Schnelligkeit fort und kann auch innerhalb einer Familie variabel verlaufen.